Lack of mutations in the human telomerase RNA component (hTERC) gene in Fanconi's anemia.

Calado, Rodrigo T; Pintão, Maria-Carolina; Rocha, Vanderson; Falcão, Roberto P; Bitencourt, Marco A; Silva, Wilson A; Gluckman, Eliane; Pasquini, Ricardo; Zago, Marco A

Calado, Rodrigo T; Pintão, Maria-Carolina; Rocha, Vanderson; Falcão, Roberto P; Bitencourt, Marco A; Silva, Wilson A; Gluckman, Eliane; Pasquini, Ricardo; Zago, Marco A.

Haematologica ; 89(8): 1012-3, 2004 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15339688

RESUMO

As some patients with Fanconi s anemia (FA) present excessive telomere shortening correlating with poor outcome, we investigated whether human telomerase RNA component (hTERC) mutations also play a role in telomere shortening in 115 FA patients. Only one patient was heterozygous for the G58A polymorphism. No other mutation or deletion was found. We conclude that hTERC gene mutations do not contribute to telomere shortening in FA.

Assuntos

Anemia de Fanconi/genética; Telomerase/genética; Brasil; Etnicidade; Anemia de Fanconi/sangue; Genes Recessivos; Teste de Complementação Genética; Humanos; População Branca

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Telomerase / Anemia de Fanconi Limite: Humans País/Região como assunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: Haematologica Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article País de publicação: Itália

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