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Phenotypic continuum in neuronopathic Gaucher disease: an intermediate phenotype between type 2 and type 3.
Goker-Alpan, Ozlem; Schiffmann, Raphael; Park, Joseph K; Stubblefield, Barbara K; Tayebi, Nahid; Sidransky, Ellen.
Afiliação
  • Goker-Alpan O; Section on Molecular Neurogenetics, NIMH/NIH, 49 Convent Drive, MSC 4405, Bethesda, MD 20892-4405, USA.
J Pediatr ; 143(2): 273-6, 2003 Aug.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12970647
Neuronopathic Gaucher disease, classically divided into two types, can have a continuum of phenotypes, often defying categorization. Nine children had an intermediate phenotype characterized by a delayed age of onset but rapidly progressive neurological disease, including refractory seizures and oculomotor abnormalities. There was genotypic heterogeneity among these patients.
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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Doença de Gaucher Limite: Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Pediatr Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos País de publicação: Estados Unidos
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