Steele-Richardson-Olszewski syndrome in a patient with a single C212Y mutation in the parkin protein.

Morales, Blas; Martínez, Armando; Gonzalo, Isabel; Vidal, Lidice; Ros, Raquel; Gomez-Tortosa, Estrella; Rabano, Alberto; Ampuero, Israel; Sánchez, Marina; Hoenicka, Janet; García De Yébenes, Justo

Morales, Blas; Martínez, Armando; Gonzalo, Isabel; Vidal, Lidice; Ros, Raquel; Gomez-Tortosa, Estrella; Rabano, Alberto; Ampuero, Israel; Sánchez, Marina; Hoenicka, Janet; García De Yébenes, Justo.

Afiliação

Morales B; Hospital Universitario, San Cecilio, Granada.

Mov Disord ; 17(6): 1374-80, 2002 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12465088

Assuntos

Ligases/genética; Mutação/genética; Transtornos Parkinsonianos/genética; Paralisia Supranuclear Progressiva/genética; Ubiquitina-Proteína Ligases; Proteínas tau/genética; Idoso; Idoso de 80 Anos ou mais; Encéfalo/patologia; Análise Mutacional de DNA; Haplótipos/genética; Humanos; Masculino; Exame Neurológico; Transtornos Parkinsonianos/diagnóstico; Transtornos Parkinsonianos/patologia; Paralisia Supranuclear Progressiva/diagnóstico; Paralisia Supranuclear Progressiva/patologia

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Paralisia Supranuclear Progressiva / Proteínas tau / Transtornos Parkinsonianos / Ubiquitina-Proteína Ligases / Ligases / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Aged / Aged80 / Humans / Male Idioma: En Revista: Mov Disord Assunto da revista: NEUROLOGIA Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Article País de afiliação: Granada País de publicação: Estados Unidos

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