Glycogen storage disease type Ia: molecular study in Brazilian patients.

de C Reis, F; Caldas, H C; Norato, D Y; Schwartz, I V; Giugliani, R; Burin, M G; Sartorato, E L

de C Reis, F; Caldas, H C; Norato, D Y; Schwartz, I V; Giugliani, R; Burin, M G; Sartorato, E L.

Afiliação

de C Reis F; CBMEG, State University of Campanias, SP, Brazil.

J Hum Genet ; 46(3): 146-9, 2001.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11310582

Assuntos

Glucose-6-Fosfatase/genética; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo I/enzimologia; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo I/genética; Mutação; Alelos; Sequência de Bases; Brasil; Análise Mutacional de DNA; Primers do DNA/genética; Frequência do Gene; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo I/diagnóstico; Humanos; Íntrons; Mutação Puntual; Polimorfismo de Nucleotídeo Único

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Depósito de Glicogênio Tipo I / Glucose-6-Fosfatase / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans País/Região como assunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Reino Unido

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