A novel frameshift mutation (2436insT) produces an immediate stop codon in the autosomal dominant polycystic kidney disease 2 (PKD2) gene.

Iglesias, D M; Telleria, D; Viribay, M; Herrera, M; Bernath, V A; Kornblihtt, A R; Martin, R S; Millán, J L

Iglesias, D M; Telleria, D; Viribay, M; Herrera, M; Bernath, V A; Kornblihtt, A R; Martin, R S; Millán, J L.

Afiliação

Iglesias DM; Laboratorio de Fisiología y Biología Molecular, Departamento de Ciencias Biológicas, Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad de Buenos Aires, Argentina.

Nephrol Dial Transplant ; 15(4): 477-80, 2000 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10727541

Assuntos

Canais de Cálcio/genética; Códon de Terminação/genética; Mutação da Fase de Leitura; Proteínas de Membrana/genética; Rim Policístico Autossômico Dominante/genética; Adulto; Idoso; Idoso de 80 Anos ou mais; DNA/análise; Primers do DNA/química; Éxons; Ligação Genética/genética; Predisposição Genética para Doença; Genótipo; Humanos; Linhagem; Rim Policístico Autossômico Dominante/metabolismo; Reação em Cadeia da Polimerase; Prognóstico; Canais de Cátion TRPP

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Canais de Cálcio / Mutação da Fase de Leitura / Rim Policístico Autossômico Dominante / Códon de Terminação / Proteínas de Membrana Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Aged / Aged80 / Humans Idioma: En Revista: Nephrol Dial Transplant Assunto da revista: NEFROLOGIA / TRANSPLANTE Ano de publicação: 2000 Tipo de documento: Article País de afiliação: Argentina País de publicação: Reino Unido

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