Protracted course of Krabbe disease in an adult patient bearing a novel mutation.

Jardim, L B; Giugliani, R; Pires, R F; Haussen, S; Burin, M G; Rafi, M A; Wenger, D A

Jardim, L B; Giugliani, R; Pires, R F; Haussen, S; Burin, M G; Rafi, M A; Wenger, D A.

Afiliação

Jardim LB; Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Brazil.

Arch Neurol ; 56(8): 1014-7, 1999 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10448809

Assuntos

Expressão Gênica/genética; Leucodistrofia de Células Globoides/genética; Mutação Puntual/genética; Adulto; Encéfalo/patologia; Análise Mutacional de DNA; Progressão da Doença; Feminino; Galactosilceramidase/genética; Humanos; Leucodistrofia de Células Globoides/diagnóstico; Imageamento por Ressonância Magnética; Polimorfismo Genético/genética

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Expressão Gênica / Mutação Puntual / Leucodistrofia de Células Globoides Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Arch Neurol Ano de publicação: 1999 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Estados Unidos

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