Distrofia muscular progresiva tipo Duchenne; características de la casuística del Instituto de Neurología y Neurocirugía de La Habana / Duchenne type progresive muscular distrophy: characteristics of the casuistic of the Institute of Neurology and Neurosurgery, La Habana
Rev. cuba. pediatr
; 61(3): 393-405, mayo-jun. 1989. ilus, mapas, tab
Article
em Es
| LILACS
| ID: lil-78340
Biblioteca responsável:
CU1
RESUMEN
Se estudió, desde el punto de vista clínico, genético y bioquímico, un grupo de pacientes con el diagnóstico de distrofia muscular progresiva, el cual fue atendido en el Instituto de Neurología y Neurocirugía en un período de 20 años. El 56% de los pacientes representó casos esporádicos. Del análisis de las diferentes variables clìnicas estudiadas en ambos grupos de pacientes (esporádicos y familiares) no se obtuvo diferencias entre éstas. El 74% de los pacientes mostró en su desarrollo motor, y el 63,3%, déficit mental. Se destaca que la edad promedio de aparición de los síntomas fue de 3,1 años para los esporádicos, y 4,4 para los familiares, mientras que la edad promedio a la consulta neurológica fue a los 7,5 años para los primeros y de 8,4 para el otro grupo. El 77% de los pacientes destacó hipertrofia gemelar, y macroglosia sólo el 6% Todos los enfermos presentaron alteraciones electrocardiográficas. Se mostró elevada la actividad sérica de las enzimas aldolasa transaminasa glutamicooxalacética, transaminasa glutamicopirúvica y de la creatinina fosfoquinasa; en esta última se obtuvieron los valores màs elevados
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Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Distrofias Musculares
Limite:
Humans
Idioma:
Es
Revista:
Rev. cuba. pediatr
Assunto da revista:
PEDIATRIA
Ano de publicação:
1989
Tipo de documento:
Article
País de publicação:
Cuba