Síndrome de Dravet / Dravet Syndrome
Salus
; Salus;19(3): 27-30, dic. 2015.
Article
em Es
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LILACS-Express
| LILACS
| ID: lil-783129
Biblioteca responsável:
VE1.1
RESUMEN
Síndrome de Dravet (SD), es una encefalopatía severa epiléptica que comienza en el primer año de la vida con crisis habitualmente desencadenadas por fiebre a las que le sigue una epilepsia farmacorresistente. También conocido como epilepsia mioclónica severa de la infancia (SMEI) o epilepsia polimorfa. Identificado por Charlotte Dravet en 1978 y reconocido como un síndrome. Se presenta el caso de preescolar femenino de 4 años de edad, quien inicia convulsiones tónico- clónicas desde los seis meses de edad, con múltiples episodios convulsivos, con retardo cognitivo y del lenguaje, hemiparesia derecha, alteraciones eletroencefalograficas y farmacoresistencia. Se realizó estudio genético con alteraciones de Novo en el gen SCN1A.
ABSTRACT
Dravet syndrome (DS) is a severe epileptic encephalopathy that begins in the first year of life with crises usually triggered by fever which is followed by drug-resistant epilepsy. Also By Charlotte Dravet and recognize as an epilepsy syndrome by the International League against Epilepsy in 1985. For female preschool age 4, who starts tonic-clonic seizures from 6 months of age, presented with multiple convulsive seizures, cognitive and language delay, right hemiparesis EEG changes and drug resistance. Genetic study was performed with Novo alterations in gene SCN1A.
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Idioma:
Es
Revista:
Salus
Assunto da revista:
MEDICINA
Ano de publicação:
2015
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Venezuela
País de publicação:
Venezuela