MELAS en el Perú: reporte de caso / MELAS in Peru: case report
Rev. neuro-psiquiatr. (Impr.)
; 78(4): 253-257, oct.-dic.2015. ilus
Article
em Es
| LILACS, LIPECS
| ID: lil-781638
Biblioteca responsável:
PE1.1
RESUMEN
El síndrome de MELAS es una rara citopatía mitocondrial de difícil diagnóstico. Reportamos el caso de una niña de 10 años, que ingresó al Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas de Lima, Perú, quien presentó episodios bruscos similares a accidentes cerebrovasculares y crisis epilépticas. Los estudios de neuroimágenes mostraron infartos y el examen genético fue positivo para MELAS identificando la mutación más frecuente A3243G...
ABSTRACT
MELAS syndrome is a rare mitochondrial cytopathy difficult to diagnose. We report the case of a 10 year old girl who was admitted to the National Institute of Neurological Sciences of Lima - Peru, who presented sudden stroke like episodes and seizures. Neuroimaging studies showed infarction and genetic testing was positive for identifying the most common MELAS mutation (A3243)...
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
/
LIPECS
Assunto principal:
Acidose Láctica
/
Miopatias Mitocondriais
/
Síndrome MELAS
/
Infarto
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Limite:
Child
/
Female
/
Humans
País/Região como assunto:
America do sul
/
Peru
Idioma:
Es
Revista:
Rev. neuro-psiquiatr. (Impr.)
Assunto da revista:
NEUROLOGIA
/
PSIQUIATRIA
Ano de publicação:
2015
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Peru
País de publicação:
Peru