Síndrome de Smith-Lemli-Opitz e hipotiroidismo: el primer caso venezolano / Smith-Lemli-Opitz syndrome and hypothyroidism: the first Venezuelan case
Invest. clín
; Invest. clín;55(3): 260-265, sep. 2014. ilus
Article
em Es
| LILACS
| ID: lil-780161
Biblioteca responsável:
VE1.1
RESUMEN
El síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SSLO) es un desorden metabólico autosómico recesivo debido a la síntesis anormal de colesterol y fue descrito por primera vez por Smith, Lemli y Opitz en 1964. Muchos casos de SSLO han sido descritos desde entonces, siendo reconocido como un síndrome malformativo relativamente común. Los individuos afectados tienen dismorfismo, microcefalia, múltiples malformaciones congénitas, retraso mental, agresividad e hiperactividad. La severidad de los defectos físicos se correlaciona con la severidad de la deficiencia de colesterol, la cual es causada por la baja actividad de la 7-dehidrocolesterol reductasa, enzima responsable de la conversión de 7-dehidrocolesterol a colesterol. La ocurrencia de hipotiroidismo en asociación con SSLO es muy inusual. Este constituye el primer caso venezolano en el que se asocian ambas patologías.
ABSTRACT
The Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) is an autosomal recessive metabolic disorder due to an abnormal cholesterol synthesis. It was first described by Smith, Lemli and Opitz in 1964. Many cases of SLOS have been described since then, leading to the recognition as a relatively common malformation syndrome. Affected individuals have dysmorphism, microcephaly, multiple congenital malformations, mental retardation, aggressiveness and hyperactivity. The severity of physical defects correlates with the severity of the cholesterol deficiency, which is caused by an abnormally low activity of 7-dehydrocholesterol reductase, the enzyme responsible for conversion of 7-dehydrocholesterol to cholesterol. The occurrence of hypothyroidism in association with SLOS is very unusual. We describe the first Venezuelan case in which both anomalies are associated.
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
/
Hipotireoidismo
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
Limite:
Child, preschool
/
Humans
/
Male
País/Região como assunto:
America do sul
/
Venezuela
Idioma:
Es
Revista:
Invest. clín
Assunto da revista:
Biologia
/
MEDICINA
/
Relatos de Casos
Ano de publicação:
2014
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Venezuela
País de publicação:
Venezuela