Haplotypes βs-globin and its clinical-haematological correlation in patients with sickle-cell anemia in Triângulo Mineiro, Minas Gerais, Brazil / Haplótipos da βs-globina e sua correlação clínica-hematológica em portadores de anemia falciforme no Triângulo Mineiro, Minas Gerais, Brasil
J. bras. patol. med. lab
; J. bras. patol. med. lab;52(1): 6-10, Jan.-Feb. 2016. tab, graf
Article
em En
| LILACS
| ID: lil-775601
Biblioteca responsável:
BR1.1
ABSTRACT
ABSTRACT Introduction:
Sickle-cell anemia (SCA) is the most severe form of sickle-cell disease, and is characterized by homozygous hemoglobin S (α2βS2).Objective:
Determine the haplotypes frequency in patients with SCA and their correlation with clinical and hematological profile.Method:
We performed a retrospective descriptive study by reading the charts and a cross-sectional study for molecular analysis to determine the haplotypes of the gene βS globin in 61 patients with sickle-cell anemia (SS) by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP), using restriction endonucleases Xmn I, Hind III, Hinf I and Hinc II for analysis of six polymorphic sites in the beta cluster.Result:
The genotypes were Central African Republic (CAR)/CAR (60.8%), CAR/Benin type (BEN) (13.1%), CAR/ Cameroon type (CAM) (1.6%), CAR/atypical (ATP) (13.1%), BEN/BEN (13.1%), BEN/ATP (4.9%) and ATP/ATP (3.3%). Among the analyzed chromosomes, 64.8% were CAR type, 22.1% were BEN, 12.3% ATP and 0.8% CAM. Levels of fetal hemoglobin (HbF) were significantly lower in CAR/CAR than in ATP/ATP, BEN/ATP and CAR/BEN. No association was observed between the different genotypes and clinical manifestations.Conclusion:
Despite the lack of association between genotypes and clinical profiles, higher frequency of clinical events was observed in patients with at least one type of CAR chromosome. A significant association was also observed between lower average levels of HbF and CAR/CAR genotype compared to other genotypes.RESUMO
RESUMO Introdução:
A anemia falciforme (AF) é a forma mais grave da doença falciforme, sendo caracterizada por homozigotos de hemoglobina S (α2βS2).Objetivo:
Determinar a frequência dos haplótipos de pacientes com AF e sua correlação com o perfil clínico e hematológico. Método Realizado estudo descritivo e retrospectivo, por meio da leitura dos prontuários, e estudo transversal para análise molecular a fim de determinar os haplótipos da globina do gene pS de 61 pacientes com AF (SS) por reação em cadeia da polimerase-polimorfismo de fragmentos de restrição (PCR-RFLP), utilizando endonucleases de restrição Xmn I, Hind III, Hinf I e Hinc II para análise de seis locais polimórficos no cluster beta.Resultado:
Os genótipos foram Central African Republic (CAR)/CAR (50,8%), CAR/Benin type (BEN) (13,1%), CAR/Cameroon type (CAM) (1,6%), CAR/atypical (ATP) (13,1%), BEN/BEN (13,1%), BEN/ ATP (4,9%) e ATP/ATP (3,3%). Dos cromossomos analisados, 64,8% eram do tipo CAR; 22,1%, BEN; 12,3%, ATP; e 0,8%, CAM. Os níveis de hemoglobina fetal (HbF) foram significativamente menores no CAR/CAR em relação a ATP/ATP, BEN/ATP e CAR/BEN. Não houve associação entre os diferentes genótipos e as manifestações clínicas.Conclusão:
Apesar da falta de associação entre genótipos e perfis clínicos, foi observada maior frequência de eventos clínicos em pacientes com pelo menos um tipo de cromossomo CAR. Observou-se também associação significativa dos níveis médios mais baixos de HbF em genótipo CAR/CAR, em comparação com outros genótipos.
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1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Tipo de estudo:
Observational_studies
/
Prevalence_studies
/
Risk_factors_studies
País/Região como assunto:
America do sul
/
Brasil
Idioma:
En
Revista:
J. bras. patol. med. lab
Assunto da revista:
PATOLOGIA
Ano de publicação:
2016
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Brasil
País de publicação:
Brasil