Variabilidad de las indicaciones en el diagnóstico prenatal del síndrome de Down
Rev. chil. obstet. ginecol
; 81(1): 22-27, feb. 2016. tab
Article
em Es
| LILACS
| ID: lil-775518
Biblioteca responsável:
CL1.1
RESUMEN
Introducción:
Para lograr el diagnostico prenatal de síndrome de Down (SD) los protocolos han evolucionado a través de la construcción de indicaciones para realizar procedimientos invasivos que con pruebas citogenéticas o moleculares confirman el diagnostico in útero.Objetivo:
El objetivo de este estudio es analizar y caracterizar las indicaciones de los procedimientos invasivos prenatales a los que se les realizó cariotipo y específicamente a las que tuvieron diagnóstico de síndrome de Down.Método:
Estudio de diseño transversal para caracterizar las indicaciones de procedimientos invasivos en diagnóstico prenatal en un centro de diagnóstico genético en Cali, Colombia.Resultados:
Se analizaron 623 casos (enero de 2013 - febrero de 2015). Del total de procedimientos invasivos prenatales analizados, el 7,1% fueron diagnosticados SD. La indicación con mayor frecuencia fueron los hallazgos de malformaciones en los exámenes ecográficos (45,4%); la indicación con mayor valor predictivo positivo fue la sonolucencia más otro marcador ecográfico (60,0%). Además, se encontró un mayor valor predictivo positivo de los procedimientos invasivos para diagnosticar SD en el grupo de edad entre 35 a 39 años (21,6%) en comparación con el grupo de 40 años y mayores (4,9%); esto probablemente secundario a que las indicaciones del procedimiento invasivo en el primer grupo eran diferentes a edad materna.Conclusiones:
En Colombia, la primera ayuda diagnóstica para sospechar el SD in útero es la ecografía de segundo trimestre. La edad materna, la ansiedad y la sonolucencia nucal alterada también juegan un rol importante en este tipo de diagnóstico.ABSTRACT
Introduction:
For prenatal diagnosis of Down syndrome (DS), the protocols have evolved through the construction of indications for invasive procedures through karyotyping or molecular tests confirmed the diagnosis in utero.Objective:
To analyze and characterize the indications of prenatal invasive procedures that are performed karyotype and specifically those who had diagnosis of (DS) in Cali, Colombia.Methods:
Crossover design study to characterize signs of invasive diagnostic procedures in prenatal genetic diagnosis center in Cali. 623 cases were analyzed (January 2013 - February 2015).Results:
Of all performed invasive procedures, 7.1% were diagnosed with DS. The most common indications were the findings of malformations in ultrasound examinations (45.4%); the indication with the highest positive predictive value was the nuchal translucency with other sonographic marker (60.0%). In addition, a higher positive predictive value of invasive diagnostic procedures for SD was found, in the age group between 35-39 years (21.6%) compared with the group of 40 and older (4.9%); this probably secondary to the invasive procedure directed in the first group were different maternal age.Conclusions:
In Colombia, first help to suspect diagnosed DS in utero is second trimester ultrasound. Maternal age, anxiety and impaired nuchal translucency also play an important role in this diagnosis.
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Guideline
/
Prognostic_studies
Idioma:
Es
Revista:
Rev. chil. obstet. ginecol
Assunto da revista:
GINECOLOGIA
/
OBSTETRICIA
Ano de publicação:
2016
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Colômbia
País de publicação:
Chile