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Deficiência de alfa1antitripsina: relato de caso / Alpha1 antitrypsin deficiency: case report
Vasconcelos, Yara Abrão; Coelho, Cristina Mara Nunes de Paula; Schmidt, Lucélia Paula Cabral.
Afiliação
  • Vasconcelos, Yara Abrão; Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Juiz de Fora. Juiz de Fora. BR
  • Coelho, Cristina Mara Nunes de Paula; Hospital Universitário da UFJF.. Juiz de Fora. BR
  • Schmidt, Lucélia Paula Cabral; Hospital Universitário da UFJF.. Juiz de Fora. BR
Rev. méd. Minas Gerais ; 25(3)julho a setembro.
Article em Pt | LILACS-Express | LILACS | ID: lil-763955
Biblioteca responsável: BR1.1
RESUMO
Este relato alerta para a deficiência de alfa1antitripsina em neonato, que se apresentou como síndrome colestática. Seu subdiagnóstico constitui-se em importante limitação para o seu reconhecimento e tratamento adequado. A boa evolução ocorre em cerca de 50% dos pacientes. Associa-se, na maioria das vezes, a acometimento extra e intra-hepático e ausência de manifestações clínicas que indiquem o seu diagnóstico. A deficiência de alfa1antitripsina está entre as doenças que precisam ser excluídas frente à colestase neonatal.
ABSTRACT
This report draws attention to the alpha 1 antitrypsin deficiency in newborns presented as a cholestatic syndrome. Its sub-diagnosis constitutes a major constraint for recognition and appropriate treatment. Good outcomes occur in approximately 50% of patients.It is associated in most cases, to extra and intra-hepatic involvement and the absence of clinical signs that indicate its diagnosis. The alpha 1 antitrypsin deficiency is among the diseases that need to be excluded when facing neonatal cholestasis.
Palavras-chave
Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: LILACS Idioma: Pt Revista: Rev. méd. Minas Gerais Assunto da revista: MEDICINA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Brasil
Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: LILACS Idioma: Pt Revista: Rev. méd. Minas Gerais Assunto da revista: MEDICINA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Brasil