Mucopolisacaridosis II: nueva mutación patogénica en gen IDS / Mucopolysaccaridosis II: new pathogenic mutation in IDS gene)
Acta méd. costarric
; 56(4): 180-182, oct.-dic. 2014. ilus
Article
em Es
| LILACS
| ID: lil-729666
Biblioteca responsável:
CR1.1
RESUMEN
La mucopolisacaridosis tipo II es una enfermedad lisosomal producida por la deficiencia de la enzima iduronato 2 sulfatasa. Es una condición infrecuente de herencia recesiva ligada al X, que puede producir importante discapacidad progresiva. El análisis molecular es una técnica útil en la confirmación diagnóstica, que además permite detección de portadores asintomáticos, brindando la oportunidad de asesoría genética. Se presenta el caso de un paciente con mucopolisacaridosis tipo II, en quien se documentó una nueva mutación patogénica en el Gen IDS.
ABSTRACT
Mucopolysaccharidosis type II is a lisosomal disorder caused by a deficiency of the iduronate 2 sulphatase enzyme. It is a rare metabolic disease with an X linked recessive inheritance that may cause important progressive disability. Molecular analysis is a useful technique to confirm diagnosis and to identify asymptomatic carriers, thus allowing genetic counseling. We report the case of a patient with Muchopolysacharidosis type II with a new pathogenic mutation in the IDS gene.
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Mucopolissacaridoses
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Limite:
Child, preschool
/
Humans
/
Male
Idioma:
Es
Revista:
Acta méd. costarric
Assunto da revista:
MEDICINA
Ano de publicação:
2014
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Costa Rica
País de publicação:
Costa Rica