Reporte de segundo caso en Cuba de clorhidrorrea congénita / Report of a second congenital chloride diarrhea case in Cuba
Rev. cuba. pediatr
; 86(3): 376-380, jul.-set. 2014.
Article
em Es
| LILACS, CUMED
| ID: lil-725123
Biblioteca responsável:
CU1.1
RESUMEN
La clorhidrorrea congénita es un raro desorden autosómico recesivo, causado por un defecto en el intercambio de cloruro/bicarbonato en el íleon y colon. En este trabajo se reporta el caso de un niño de 1 año de edad con características patognomónicas de esta condición, consistentes en antecedentes prenatales de polihidramnios, diarreas acuosas desde el nacimiento, poca ganancia de peso, alcalosis metabólica y deshidratación. El diagnóstico fue confirmado por el elevado contenido de cloruro en heces, y es el segundo caso reportado en la literatura cubana.
ABSTRACT
Congenital chloride diarrhea is a rare autosomal recessive disorder caused by a defective exchange of chloride and bicarbonate in the ileum and the colon. This article reported the case of one-year old child with pathognomonic characteristics of this disease including prenatal history of polyhydramnios, watery diarrheas since birth, low weight gain, metabolic alkalosis and dehydration. The diagnosis was confirmed on the basis of the high contents of chloride in stools. He is the second case of this disease reported in the Cuban literature.
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
CUMED
/
LILACS
Assunto principal:
Poli-Hidrâmnios
/
Vipoma
/
Antiportadores de Cloreto-Bicarbonato
Limite:
Humans
País/Região como assunto:
Cuba
Idioma:
Es
Revista:
Rev. cuba. pediatr
Assunto da revista:
PEDIATRIA
Ano de publicação:
2014
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Cuba
País de publicação:
Cuba