Diagnóstico clínico y molecular de síndrome de cefalopolisindactilia de Greig. A propósito de un caso. / Clinical and molecular cephalopolysyndactyly Greig syndrome. A case report
Arch. pediatr. Urug
; 83(3): 176-180, 2012. ilus
Article
em Es
| LILACS
| ID: lil-722842
Biblioteca responsável:
UY1.1
RESUMEN
El síndrome de cefalopolisindactilia de Greig (SCPG) es una afección autosómica dominante caracterizada por polidactilia o sindactilia de manos y pies, macrocefalia, hipertelorismo y ocasionalmente anomalías cerebrales y retraso mental. Es un síndrome poco frecuente, heredado según un patrón autosómico dominante. La prevalencia es ignorada, siendo conocidos 100 casos aproximadamente. Más del 75 % de los pacientes con manifestaciones clínicas características de SCPG presentan mutaciones en el gen GLI3. El diagnóstico presuntivo de SCPG puede realizarse cuando el paciente presenta la tríada clásicade polidactilia, hipertelorismo y macrocefalia, siendo indicativo para la realización del análisis molecular del gen GLI3. En este trabajo se describe el caso de un niño referido al Instituto de Genética Médica con diagnóstico clínico de polidactilia y macrocefalia. Las características clínico-evolutivas e imagenológicas del paciente permitieron postular el diagnóstico de SCPG. El análisis molecular del gen GLI3 confirmó el diagnóstico de SCPG identificando la mutación c.1850_1852 del GTTinsAT (p.R617LfsX11) en el exón 12 del gen GLI3. Se trata de una mutación no descrita previamente como una mutación asociada al desarrollo de SCPG; no obstante, al tratarse de una mutación que provoca una proteína truncada desde el exón 12 del gen GLI3, no existen muchas dudas sobre su patogenicidad. Este resultado tiene implicaciones hereditarias y familiares permitiendo un adecuado asesoramiento genético en el contexto familiar.
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Translocação Genética
/
Polidactilia
/
Deformidades Congênitas dos Membros
/
Anormalidades Craniofaciais
/
Transtornos Cromossômicos
/
Hipertelorismo
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
/
Risk_factors_studies
Limite:
Humans
/
Infant
/
Male
Idioma:
Es
Revista:
Arch. pediatr. Urug
Assunto da revista:
PEDIATRIA
Ano de publicação:
2012
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Argentina
/
Uruguai
País de publicação:
Uruguai