Uso da FISH em mucosa oral para investigação de mosaicismo com linhagem 45,X: estudo com homens saudáveis e pacientes com distúrbios da diferenciação do sexo / The use of FISH on buccal smear to investigate mosaicism with a 45,X cell line: study on healthy men and patients with disorders of sex development
Arq. bras. endocrinol. metab
; Arq. bras. endocrinol. metab;58(4): 328-334, 06/2014. tab
Article
em Pt
| LILACS
| ID: lil-711638
Biblioteca responsável:
BR1.1
RESUMO
Objetivo:
Verificar se a hibridização in situ por fluorescência (FISH) em células de mucosa oral poderia ser empregada para detectar criptomosaicismo com linhagem 45,X em pacientes 46,XY. Sujeitos emétodos:
Amostra de 19 jovens saudáveis 46,XY e cinco pacientes com distúrbios da diferenciação do sexo (DDS), quatro 45,X/46,XY e um 46,XY. FISH com sondas específicas para X e Y em núcleos interfásicos de linfócitos e mucosa oral para investigar a proporção de núcleos contendo apenas o sinal do cromossomo X.Resultados:
A frequência de núcleos contendo apenas o sinal do X nos dois tecidos dos homens saudáveis não diferiu (p = 0,69). Em todos os pacientes com DDS essa frequência foi significativamente maior, e também não houve diferença entre os dois tecidos (p = 0,38).Conclusões:
A investigação de mosaicismo com linhagem 45,X em pacientes com DDS 46,XY ou esterilidade pode ser feita por FISH diretamente em células de mucosa oral. .ABSTRACT
Objective:
To verify whether fluorescence in situ hybridization (FISH) of cells from the buccal epithelium could be employed to detect cryptomosaicism with a 45,X lineage in 46,XY patients. Subjects andmethods:
Samples of nineteen 46,XY healthy young men and five patients with disorders of sex development (DSD), four 45,X/46,XY and one 46,XY were used. FISH analysis with X and Y specific probes on interphase nuclei from blood lymphocytes and buccal epithelium were analyzed to investigate the proportion of nuclei containing only the signal of the X chromosome.Results:
The frequency of nuclei containing only the X signal in the two tissues of healthy men did not differ (p = 0.69). In all patients with DSD this frequency was significantly higher, and there was no difference between the two tissues (p = 0.38), either.Conclusions:
Investigation of mosaicism with a 45,X cell line in patients with 46,XY DSD or sterility can be done by FISH directly using cells from the buccal epithelium. .Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Transtornos do Desenvolvimento Sexual
/
Hibridização in Situ Fluorescente
/
Mosaicismo
/
Mucosa Bucal
Limite:
Adolescent
/
Adult
/
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
Pt
Revista:
Arq. bras. endocrinol. metab
Assunto da revista:
ENDOCRINOLOGIA
/
METABOLISMO
Ano de publicação:
2014
Tipo de documento:
Article
/
Project document
País de afiliação:
Brasil
País de publicação:
Brasil