Síndrome de Rothmund-Thomson tipo I: comunicación de un caso en población colombiana y revisión de la literatura / Rothmund-Thomson type I syndrome: a case report in colombian poblation and review of the literature
Rev. argent. dermatol
; Rev. argent. dermatol;94(4): 17-21, dic. 2013. ilus
Article
em Es
| LILACS
| ID: lil-708667
Biblioteca responsável:
AR1.2
RESUMEN
El síndrome de Rothmund-Thomson (SRT) es una genodermatosis autosómica recesiva, que se presenta con poiquilodermia congénita, causada por mutaciones en el gen RECQL4. La poiquilodermia congénita se caracteriza por erupción cutánea, atrofia de la piel y lesiones telangiectásicas con áreas de hiperpigmentación o despigmentación. El SRT se asocia a baja talla, pestañas, cejas y pelo del cuero cabelludo escasos, anormalidades esqueléticas, envejecimiento prematuro, fotosensibilidad, distrofia ungueal y predisposición a cánceres de piel y hueso. Se describe el caso de un paciente con síndrome de Rothmund-Thomson tipo I.
ABSTRACT
Rothmund-Thomson syndrome (RTS) is an autosomal recessive genodermatosis presenting with congenital poikiloderma, caused by mutations in the RECQL4 gene. Congenital poikiloderma, is characterized by cutaneous rash, skin atrophy and telangiectasic lesions with areas of hyperpigmentation or depigmentation. RTS is associated with short stature, sparse eyelashes, sparse eyebrows and sparse scalp hair, skeletal abnormalities, premature aging, photosensitivity, ungueal dystrophy and predisposition to skin and bone cancers. Here we report the case of a patient with Rothmund-Thomson syndrome type I.
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1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
País/Região como assunto:
America do sul
/
Colombia
Idioma:
Es
Revista:
Rev. argent. dermatol
Assunto da revista:
DERMATOLOGIA
Ano de publicação:
2013
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Colômbia
País de publicação:
Argentina