Fenotipo grave en dos medio hermanas con síndrome de Adams Oliver / Severe phenotype in two half-sibs with Adams Oliver syndrome
Arch. argent. pediatr
; 112(3): e108-e112, jun. 2014. ilus
Article
em Es
| LILACS
| ID: lil-708500
Biblioteca responsável:
AR1.2
RESUMEN
El síndrome de Adams Oliver (AOS) es una entidad heterogénea con defecto transverso terminal de extremidades (TTLD) y aplasia cutis congénita (ACC) con un amplio espectro fenotípico. Se han descrito diferentes modos de herencia en esta enfermedad; los defectos más graves se han asociado a un patrón autosómico recesivo (AR). Objetivo. presentar a una familia con dos medio hermanas con un fenotipo grave de Adams Oliver, con una madre sana. Reporte del caso una mujer de 27 años de edad fue referida al Departamento de Genética. Su hija anterior presentó acránea, anillos de constricción y defectos transversos terminales de extremidades. Su hija actual presentaba encefalocele occipital, defecto amplio en huesos del cráneo, aplasia cutis congénita, defecto terminal transverso de extremidades y labio y paladar hendido bilateral. Sugerimos que algunos casos con fenotipo grave del síndrome de Adams Oliver pueden deberse a herencia autosómico dominante con penetrancia incompleta o a la presencia de mosaicismo gonadal.
ABSTRACT
Adams Oliver syndrome (AOS) is a highly variable entity with terminal transverse limb defects (TTLD) and aplasia cutis congenita (ACC) with a wide phenotypic spectrum. Several inheritance models have been observed; the most severe phenotype has been related to an autosomal recessive (AR) pattern of inheritance. Objective. To present a family with two half siblings with a severe phenotype of Adams Oliver syndrome in which the mother was healthy. Case report A 27 year-old woman was referred to the Genetics Department. Her previous girl presented acrania, constriction rings and terminal transverse limb defects. The present girl had occipital encephalocele, large scalp defects, aplasia cutis congenita, terminal transverse limb defects and bilateral cleft lip and palate. Autosomal dominant inheritance with reduced penetrance or gonadal mosaicism has to be considered in Adams Oliver syndrome with severe intracranial anomalies.
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Dermatoses do Couro Cabeludo
/
Displasia Ectodérmica
/
Deformidades Congênitas dos Membros
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Limite:
Female
/
Humans
/
Newborn
Idioma:
Es
Revista:
Arch. argent. pediatr
Assunto da revista:
PEDIATRIA
Ano de publicação:
2014
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
México
País de publicação:
Argentina