Lipoproteinoses e otorrinolaringologia / Lipoid proteinosis and otolaryngology
RBM rev. bras. med
; RBM rev. bras. med;70(8/9)ago.-set. 2013.
Article
em Pt
| LILACS
| ID: lil-704897
Biblioteca responsável:
BR12.1
RESUMO
A lipoproteinose é uma doença de herança autossômica recessiva que se caracteriza pela deposição de material hialino difuso em pele, mucosas, parede de vasos sanguíneos, entre outros órgãos. É decorrente de mutações em um gene que codifica a glicoproteína 1 da matriz extracelular (ECM1), sendo que diferentes mutações podem cursar com alterações epiteliais distintas. A doença tem um curso crônico e benigno, sendo as principais alterações observadas lesões na pele de apresentação precoce e aspectos variados, blefarose moniliforme, calcificações intracranianas com manifestações neuropsiquiátricas, sintomas de pirose e empachamento associados a nodulações em todo TGI. Dentre as manifestações otorrinolaringológicas a principal é a disfonia, que geralmente se inicia nos primeiros anos de vida, podendo apresentar irregularidades na superfície das pregas vocais e espessamento da região interaritenoidea. O diagnóstico é feito pela clínica associada aos achados clássicos da biópsia ou mapeamento do gene ECM1. O tratamento é direcionado para os sinais e sintomas dos órgãos acometidos e o principal impacto da doença é na qualidade de vida, por seus prejuízos estéticos e funcionais. Este artigo propõe uma revisão da literatura, apoiada na descrição detalhada de quatro casos clínicos, com enfoque nas manifestações otorrinolaringológicas.
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Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Otolaringologia
/
Proteinose Lipoide de Urbach e Wiethe
Aspecto:
Patient_preference
Idioma:
Pt
Revista:
RBM rev. bras. med
Assunto da revista:
MEDICINA
Ano de publicação:
2013
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Brasil
País de publicação:
Brasil