Estudios bioquimicos en una paciente con enfermedad de orina de jarabe de arce. / Biochemical studies in a patient with maple syrup urine disease
Rev. invest. clín
; Rev. invest. clín;33(4): 379-82, 1981.
Article
em Es
| LILACS
| ID: lil-7041
Biblioteca responsável:
BR1.1
RESUMEN
Se presenta los resultados de los estudios bioquimicos cualitativos y cuantitativos realizados en una familia (padres y 2 ninas) en la que el caso indice presento caracteristicas clinicas sugestivas de la enfermedad de orina de jarabe de arce (EOJA). Dos pruebas cualitativas para la deteccion de errores congenitos del metabolismo -cloruro ferrico y 2,4-dinitrofenilhidrazina- fueron positivas en el caso indice. Mediante metodos cromatograficos se encontraron cantidades elevadas de leucina, valina y acido alfa-cetoisocaproico en el plasma y la orina de la proposita. Los leucocitos perifericos de la paciente incubados en presencia de 1,C14-leucina, no fueron capaces de formar 14CO2.Estos resultados confirmaron el diagnostico y sugirieron la forma clasica de la enfermedad. Con la metodologia utilizada no fue posible identificar el estado heterozigoto em ambos padres.En la hermana de la proposita los resultados fueron normales. Se enfatiza la importancia de la deteccion temprana de esta enfermedad con en objeto de establecer la terapia adecuada y ofrecer asesoriamiento genetico
Buscar no Google
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Doença da Urina de Xarope de Bordo
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Idioma:
Es
Revista:
Rev. invest. clín
Assunto da revista:
MEDICINA
Ano de publicação:
1981
Tipo de documento:
Article
País de publicação:
México