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Birt-Hogg-Dubé syndrome / Sindrome de Birt-Hogg-Dube
Lencastre, Andre; Ponte, Pedro; Apetato, Margarida; Nunes, Luis; Lestre, Sara.
Afiliação
  • Lencastre, Andre; Centro Hospitalar de Lisboa Central. Hospital de Santo Antonio dos Capuchos. Lisbon. PT
  • Ponte, Pedro; Centro Hospitalar de Lisboa Central. Hospital de Santo Antonio dos Capuchos. Lisbon. PT
  • Apetato, Margarida; Centro Hospitalar de Lisboa Central. Hospital de Santo Antonio dos Capuchos. Lisbon. PT
  • Nunes, Luis; Centro Hospitalar de Lisboa Central. Hospital de Santo Antonio dos Capuchos. Lisbon. PT
  • Lestre, Sara; Centro Hospitalar de Lisboa Central. Hospital de Santo Antonio dos Capuchos. Lisbon. PT
An. bras. dermatol ; An. bras. dermatol;88(6,supl.1): 203-205, Nov-Dec/2013. graf
Article em En | LILACS | ID: lil-696791
Biblioteca responsável: BR1.1
ABSTRACT
A 45-year-old woman with a history of renal carcinoma was observed for facial, cervical and truncal flesh-colored papules. Relatives had similar skin findings and a brother had repeated episodes of pneumothorax. The computerized tomography scan revealed multiple cysts on both lungs. A skin biopsy revealed a perifollicular fibroma. The clinical diagnosis of Birt-Hogg-Dubé syndrome (BHDS) was corroborated by identification of a novel frameshift c.573delGAinsT (p.G191fsX31) mutation in heterozygosity on exon 6 of the folliculin gene. The presence of multiple and typical benign hair follicle tumors highlights the role of the dermatologist in the diagnosis of this rare genodermatosis that is associated with an increased risk of renal cell cancer and pulmonary cysts, warranting personal and familial follow-up and counseling.
RESUMO
Uma mulher de 45 anos com história de carcinoma renal foi observada por pápulas cor da pele, faciais, cervicais e tronculares. Referia história familiar de achados cutâneos semelhantes e irmão com episódios repetidos de pneumotórax. Identificaram-se múltiplos quistos pulmonares por tomografia computorizada. Uma biópsia cutânea revelou fibroma perifolicular. O diagnóstico clínico de síndrome de Birt-Hogg-Dubé (BHDS) foi contudo corroborado pela identificação de uma nova mutação frameshift c.573delGAinsT (p.G191fsX31) em heterozigotia no exão 6 do gene da foliculina. A presença de múltiplos e típicos tumores benignos do folículo piloso, realça o papel do dermatologista no diagnóstico desta rara genodermatose, que está associada a um risco aumentado de tumores de células renais e cistos pulmonares, exigindo seguimento e aconselhamento pessoal e familiar.
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: LILACS Assunto principal: Pele / Síndrome de Birt-Hogg-Dubé Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans Idioma: En Revista: An. bras. dermatol Assunto da revista: DERMATOLOGIA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Portugal País de publicação: Brasil
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: LILACS Assunto principal: Pele / Síndrome de Birt-Hogg-Dubé Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans Idioma: En Revista: An. bras. dermatol Assunto da revista: DERMATOLOGIA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Portugal País de publicação: Brasil