Defecto del canal auriculoventricular, aurícula única y atresia tricuspídea como parte de un caso de síndrome de Ellis-Van Creveld / Atrioventricular canal defect, single atrium and tricuspid atresia as part of a case of Ellis-Van Creveld syndrome
Arch. argent. pediatr
; 111(3): e58-e61, jun. 2013. ilus
Article
em Es
| LILACS
| ID: lil-694631
Biblioteca responsável:
AR1.2
RESUMEN
El síndrome de Ellis-Van Creveld (SEVC) o displasia condroectodérmica se debe a una mutación de transmisión autosómica recesiva en el brazo corto del cromosoma 4 y afecta múltiples órganos. Descrito como una tétrada clásica de condrodisplasia, displasia ectodérmica, polidactilia y defectos cardíacos congénitos, sólo se conoce a partir de informes y series de casos. Se describe el caso de un varón de 3 meses, sin antecedentes familiares de importancia, que presentó un cuadro de condrodisplasia, labio superior fusionado al paladar, simpolidactilia posaxial bilateral en las manos, displasia del desarrollo de las caderas, tórax estrecho con costillas cortas y compromiso cardíaco. El presente caso sería la primera comunicación del SEVC en el Perú.
ABSTRACT
Ellis-Van Creveld Syndrome or chondrectodermal dysplasia is produced by an autosomal recessive inheritance secondary to mutation in the short arm of chromosome 4. The syndrome affects multiple organs. It is described as a clinical tetrad that involves chondrodysplasia, ectodermal dysplasia, polydactyly and congenital heart defects. It is only known from reports and case series. We present a three months old male, without relevant family history, who presented chondrodysplasia, upper lip merged to palate, bilateral sinpolydactyly in the hands, developmental dysplasia of the hip, narrow chest with short ribs, and heart defects. This case is the first report of EVC in Peruvian literature.
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Anormalidades Múltiplas
/
Síndrome de Ellis-Van Creveld
/
Atresia Tricúspide
/
Comunicação Atrioventricular
/
Átrios do Coração
Limite:
Humans
/
Infant
/
Male
Idioma:
Es
Revista:
Arch. argent. pediatr
Assunto da revista:
PEDIATRIA
Ano de publicação:
2013
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Peru
País de publicação:
Argentina