Neurofibromatose tipo 1 / Neurofibromatosis type 1
Rev. AMRIGS
; 54(3): 317-320, jul.-set. 2010. ilus
Article
em Pt
| LILACS
| ID: lil-685624
Biblioteca responsável:
BR18.1
RESUMO
Uma mulher de 45 anos se apresentou no Serviço de Pneumologia relatando cansaço, dispneia, nodulações na pele e manchas em todo o corpo. Apresentou diagnóstico de neurofibromatose tipo 1, também conhecida como doença de von Recklinghausen, uma das doenças de herança autossômica dominante mais frequentes na espécie humana e que será objeto desta revisão. As manifestações dermatológicas clássicas da NF caracterizam-se pela presença de neurofibromas e manchas café com leite. Será discutida aqui a importância do diagnóstico dessa doença de caráter hereditário para possibilitar aconselhamento genético à família acometida e esclarecimento ao portador
ABSTRACT
A 45-year-old female visited the pulmonology department reporting fatigue, dyspnea, skin nodules and stains throughout the body. She had the diagnosis of neurofibromatosis type 1, also known as von Recklinghausens disease, one of the most frequent autosomal dominant diseases in humans, which will be the focus of this review. The typical skin manifestations of neurofibromatosis are characterized by the presence of neurofibromas and café au lait spots. Here we discuss the importance of diagnosing this hereditary disease in order to deliver genetic counseling and information to the carriers and their families
Palavras-chave
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Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Neurofibromatose 1
Limite:
Female
/
Humans
Idioma:
Pt
Revista:
Rev. AMRIGS
Assunto da revista:
MEDICINA
Ano de publicação:
2010
Tipo de documento:
Article
País de publicação:
Brasil