Deficiência da STAT5B: uma nova síndrome de insensibilidade ao hormônio de crescimento associada a acometimento imunológico

Scalco, Renata C.; Pugliese-Pires, Patrícia N.; Jorge, Alexander A. L.

Deficiência da STAT5B: uma nova síndrome de insensibilidade ao hormônio de crescimento associada a acometimento imunológico / STAT5B deficiency: a new growth hormone insensitivity syndrome associated to immunological dysfunction

Scalco, Renata C.; Pugliese-Pires, Patrícia N.; Jorge, Alexander A. L..

Afiliação

Scalco, Renata C.; Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Unidade de Endocrinologia Genética. São Paulo. BR
Pugliese-Pires, Patrícia N.; Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Unidade de Endocrinologia Genética. São Paulo. BR
Jorge, Alexander A. L.; Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Unidade de Endocrinologia Genética. São Paulo. BR

Arq. bras. endocrinol. metab ; Arq. bras. endocrinol. metab;57(5): 333-338, jul. 2013. ilus, tab

Article em Pt | LILACS | ID: lil-680619

Biblioteca responsável: BR1.1

RESUMO
ABSTRACT

RESUMO

Uma nova apresentação da insensibilidade ao hormônio de crescimento (IGH), causada por mutações em homozigose no gene STAT5B (transdutor de sinal e ativador de transcrição tipo 5B), foi caracterizada nos últimos anos. Sua particularidade é a associação com quadros de disfunção imunológica grave, sendo o mais característico a pneumonite intersticial linfocítica. A presença concomitante de doenças crônicas imunológicas pode fazer com que a baixa estatura seja erroneamente considerada uma consequência do quadro clínico, levando ao subdiagnóstico dessa forma de IGH. O objetivo desta revisão é divulgar o conhecimento atual sobre essa rara patologia, facilitando o reconhecimento de pacientes com IGH secundária a mutações no gene STAT5B em ambulatórios de endocrinologia e de outras especialidades.

ABSTRACT

A new presentation of growth hormone insensitivity (GHI) caused by homozygous mutations in STAT5B (signal transducer and activator of transcription 5B) gene has been characterized in the last years. Its particularity is the association with severe immune dysfunction, especially with lymphocytic interstitial pneumonitis. This may mislead physicians into considering short stature as secondary to chronic immunological disease and consequently into underdiagnosing this form of GHI. The objective of this review is to propagate current knowledge about this rare pathology, facilitating the diagnosis of patients with GHI due to STAT5B mutations in endocrinology and other specialties clinics.

Assuntos

Humanos; Hormônio do Crescimento Humano/genética; Doenças do Sistema Imunitário/genética; Síndrome de Laron/genética; Mutação; Doenças Raras/genética; /deficiência; Doenças do Sistema Imunitário/imunologia; Interleucinas/metabolismo; Síndrome de Laron/terapia; Doenças Raras/imunologia; Transdução de Sinais; /genética; /imunologia

Palavras-chave

Autoimmunity; Autoimunidade; Baixa estatura; Disfunção imunológica; Growth hormone insensitivity; Immune dysfunction; Insensibilidade ao hormônio de crescimento; STAT5B; STAT5B; Short stature

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: LILACS Assunto principal: Hormônio do Crescimento Humano / Doenças Raras / Síndrome de Laron / Doenças do Sistema Imunitário / Mutação Tipo de estudo: Risk_factors_studies / Systematic_reviews Limite: Humans Idioma: Pt Revista: Arq. bras. endocrinol. metab Assunto da revista: ENDOCRINOLOGIA / METABOLISMO Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Brasil

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