Your browser doesn't support javascript.
loading
Impronta Genómica y Desarrollo Embrionario / Genomic Imprinting and Embryonic Development
Reig, German; Concha, Miguel L.
Afiliação
  • Reig, German; Universidad de Chile. Facultad de Medicina. Programa de Anatomía y Biología del Desarrollo. Laboratorio de Estudios Ontogénicos. CL
  • Concha, Miguel L; Universidad de Chile. Facultad de Medicina. Programa de Anatomía y Biología del Desarrollo. Laboratorio de Estudios Ontogénicos. CL
Int. j. morphol ; 30(4): 1453-1457, dic. 2012. ilus
Article em Es | LILACS | ID: lil-670162
Biblioteca responsável: CL1.1
RESUMEN
En los organismos diploides, cada gen autosómico está representado por dos copias, o alelos, heredados de cada progenitor al momento de la fecundación. Para la gran mayoría de los genes la expresión ocurre desde ambos alelos de manera simultánea. Sin embargo, un número reducido de genes (menos del 1%) es afectado por un proceso de impronta genómica. Este proceso determina que la expresión del gen sea dependiente del origen parental, es decir, se comporte de manera distinta si su origen es materno o paterno. La metilación del ADN es una de las modificaciones epigenéticas mejor estudiadas y su participación resulta esencial durante el establecimiento de la impronta genómica. Si bien los patrones de metilación a nivel genómico son estables y heredables, existen al menos dos períodos del desarrollo embrionario de mamíferos durante los cuales los patrones de metilación globales son borrados y re-establecidos. Estos dos períodos del desarrollo coinciden con el borrado y establecimiento de la impronta genómica específica de cada individuo. Desde el punto de vista funcional, la mayoría de los genes sometidos a impronta cumplen roles en el control del crecimiento y desarrollo embrionario y placentario. Alteraciones en el patrón de expresión de ellos han sido relacionados a patologías tales como el Síndrome de Algelman y el Síndrome de Prader-Willi, entre otros.
ABSTRACT
In diploid organisms, autosomal genes are composed of two copies, or alleles, inherited from both parents at fertilization. For the vast majority of autosomal genes, expression occurs from both alleles simultaneously. However, a small proportion (<1%) of genes are imprinted, meaning that their expression depends on the parental origin . DNA methylation is one of the most known epigenetic modifications and its function is critical for the establishment of imprinting. The global pattern of genomic methylation is stable and inheritable, however, it is erased and re-established in a sex-depended manner at two critical periods of embryonic development. Functionally, the majority of imprinted genes play roles in the control of embryonic and placental growth and development. Alterations in imprinted genes have been correlated with several pathologies including the Angelman and Prader-Willi syndromes.
Assuntos
Palavras-chave

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: LILACS Assunto principal: Impressão Genômica / Metilação de DNA / Epigênese Genética / Desenvolvimento Embrionário Limite: Animals / Humans Idioma: Es Revista: Int. j. morphol Assunto da revista: ANATOMIA Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Chile País de publicação: Chile

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: LILACS Assunto principal: Impressão Genômica / Metilação de DNA / Epigênese Genética / Desenvolvimento Embrionário Limite: Animals / Humans Idioma: Es Revista: Int. j. morphol Assunto da revista: ANATOMIA Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Chile País de publicação: Chile