Síndrome Williams: una enfermedad rara con sintomatología contradictoria / Williams syndrome: A rare disease with contradictory symptomatology
Rev. latinoam. psicol
; Rev. latinoam. psicol;43(2): 217-228, mayo 2011.
Article
em Es
| LILACS
| ID: lil-637094
Biblioteca responsável:
CO332
RESUMEN
El síndrome Williams (SW) es una de las enfermedades raras o infrecuentes. Tiene una incidencia de un caso cada 20.000 nacimientos vivos. Se trata de una alteración genética, localizada en el cromosoma 7 (banda 7q11.23), en el 99% de los casos. La alteración genética afecta el desarrollo y el funcionamiento del sistema nervioso central. Esta enfermedad no tiene cura pero se pueden suavizar los síntomas cognitivos, emocionales y sociales. El SW ocurre casi en exclusividad en niñas y de forma excepcional en niños. Los estudios epidemiológicos indican que está presente en todas las etnias, lenguas y culturas. El rango más llamativo de las personas con SW es la discrepancia entre el funcionamiento intelectual general (retraso leve o moderado) acompañado de unas habilidades lingüísticas sobresalientes, muy superiores a lo esperado para su edad cronológica y mental. En un porcentaje alto de casos se observan problemas cardiacos, endocrinos, alteraciones del sueño, hiperacusia selectiva y alteraciones en la cognición espacial.
ABSTRACT
Williams syndrome (WS) is considered one of the rare or uncommon diseases. It has an incidence of a case each 20.000 live births. It is a genetic disorder, located on chromosome 7 (band 7q11.23), in 99% of cases. This genetic alteration affects the development and operation of the central nervous system. Does not exist cure for the disease but the social, emotional and cognitive symptoms can smooth. WS occurs almost exclusively in girls and exceptionally in children. The most striking feature of the WS is the discrepancy between the general intellectual functioning (mild or moderate delay) accompanied by outstanding linguistic skills, much higher than expected for their chronology and mental age. High number of cases shows cardiac and endocrine problems, sleep disturbances, selective hyperacusis and spatial cognition disorders.
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1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
Idioma:
Es
Revista:
Rev. latinoam. psicol
Assunto da revista:
Medicina
/
PSICOLOGIA
/
Sa£de Mental
/
Transtornos Mentais
Ano de publicação:
2011
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Espanha
País de publicação:
Colômbia