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Autoimmune polyendocrine syndrome type 1: case report and review of literature / Síndrome poliglandular autoimune tipo 1: descrição de caso e revisão da literatura
Weiler, Fernanda Guimarães; Dias-da-Silva, Magnus R; Lazaretti-Castro, Marise.
Afiliação
  • Weiler, Fernanda Guimarães; Universidade Federal de São Paulo. Escola Paulista de Medicina. Division of Endocrinology. Bone and Mineral Unit. São Paulo. BR
  • Dias-da-Silva, Magnus R; Unifesp. EPM. Biochemistry Department. São Paulo. BR
  • Lazaretti-Castro, Marise; Universidade Federal de São Paulo. Escola Paulista de Medicina. Division of Endocrinology. Bone and Mineral Unit. São Paulo. BR
Arq. bras. endocrinol. metab ; Arq. bras. endocrinol. metab;56(1): 54-66, fev. 2012. ilus, tab
Article em En | LILACS | ID: lil-617917
Biblioteca responsável: BR1.1
ABSTRACT
Autoimmune polyendocrine syndrome type 1 (APECED) is a rare autosomal recessive disorder characterized by autoimmune multiorgan attack. The disease is caused by mutations in the autoimmune regulator gene (AIRE), resulting in defective AIRE protein, which is essential for selftolerance. Clinical manifestations are widely variable. Although the classic triad is composed by mucocutaneous candidiasis, hypoparathyroidism and adrenal failure, many other components may develop. Treatment is based on supplementation of the various deficiencies, and patients require regular follow-up throughout their lifespan. This article describes the case of a patient with the disease, and reviews literature data on the epidemiology, clinical course, immunogenetic aspects, diagnosis and treatment of the syndrome.
RESUMO
Síndrome poliglandular autoimune tipo 1 é uma rara desordem autossômica recessiva caracterizada por ataque autoimune a diversos órgãos. A doença é causada por mutações no gene AIRE (autoimmune regulator), resultando em uma proteína AIRE defeituosa, proteína esta essencial para a manutenção da autotolerância. As manifestações clínicas são extremamente variáveis. A tríade clássica é composta por candidíase mucocutânea crônica, hipoparatiroidismo e insuficiência adrenal, porém diversos outros componentes podem estar presentes. A base do tratamento é a reposição das diversas deficiências, e os pacientes devem ser acompanhados por toda a vida. Este artigo descreve o caso de uma paciente com a síndrome e apresenta uma revisão sobre a epidemiologia, quadro clínico, aspectos imunogenéticos, diagnóstico e tratamento da desordem, de acordo com a literatura publicada.
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: LILACS Assunto principal: Poliendocrinopatias Autoimunes Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Arq. bras. endocrinol. metab Assunto da revista: ENDOCRINOLOGIA / METABOLISMO Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Brasil
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: LILACS Assunto principal: Poliendocrinopatias Autoimunes Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Arq. bras. endocrinol. metab Assunto da revista: ENDOCRINOLOGIA / METABOLISMO Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Brasil