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Ceratose pilar e ulerythema ophryogenes em mulher com monossomia do braço curto do cromosomo 18 / Keratosis pilaris and ulerythema ophryogenes in a woman with monosomy of the short arm of chromosome 18
Carvalho, Charles André; Carvalho, André Vicente Esteves de; Kiss, Andrea; Paskulin, Giorgio; Götze, Fernanda Mendes.
Afiliação
  • Carvalho, Charles André; Complexo Hospitalar Santa Casa de Misericórdia de Porto Alegre. Serviço de Dermatologia. Porto Alegre. BR
  • Carvalho, André Vicente Esteves de; Complexo Hospitalar Santa Casa de Misericórdia de Porto Alegre. Serviço de Dermatologia. Porto Alegre. BR
  • Kiss, Andrea; Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre. Porto Alegre. BR
  • Paskulin, Giorgio; Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre. Porto Alegre. BR
  • Götze, Fernanda Mendes; Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul. Porto Alegre. BR
An. bras. dermatol ; An. bras. dermatol;86(4,supl.1): 42-45, jul,-ago. 2011. ilus
Article em Pt | LILACS | ID: lil-604117
Biblioteca responsável: BR1.1
RESUMO
A monossomia parcial do braço curto do cromosomo 18 (síndrome do 18p) caracteriza-se, principalmente, por atraso na aquisição da fala, retardo mental leve a moderado e baixa estatura. Relatamos o caso de uma paciente com esta síndrome associada à ceratose pilar extensa e ulerythema ophryogenes. Este é o quarto relato de caso que descreve tal associação, que desperta considerável interesse porque pode revelar uma região candidata a sede de genes responsáveis pela queratinização folicular.
ABSTRACT
Partial monosomy of the short arm of chromosome 18 (18p- syndrome) is characterized mainly by speech delay, mild to moderate mental retardation and short stature. We describe a patient with the 18psyndrome and widespread severe keratosis pilaris and ulerythema ophryogenes. This is the fourth case in which such an association has been reported. This association is of considerable interest because it may uncover a candidate genomic region and help to identify the gene responsible for follicular keratinization.
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: LILACS Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Transtornos Cromossômicos / Ceratose Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans Idioma: Pt Revista: An. bras. dermatol Assunto da revista: DERMATOLOGIA Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Brasil
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: LILACS Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Transtornos Cromossômicos / Ceratose Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans Idioma: Pt Revista: An. bras. dermatol Assunto da revista: DERMATOLOGIA Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Brasil