Ectopia lentis et pupillae / Ectopia lentis et pupillae
Rev. bras. oftalmol
; 70(3): 182-184, maio-jun. 2011. ilus
Article
em En
| LILACS
| ID: lil-596344
Biblioteca responsável:
BR1.1
ABSTRACT
The Ectopia lentis et pupillae is a rare genetic syndrome, congenital, autosomal recessive with variable expression, characterized by ectopia of the lens and the pupil, usually bilateral and symmetrical, but without systemic manifestations. The pathogenesis of this anomaly is still unknown, but there are theories that the change is mesodermal, neuroectodermal, combined or mechanical. This article presents a clinical case of a patient with ectopia lentis et pupillae, describing its clinical and genetic aspects, secondary ocular complications and differential diagnosis.
RESUMO
A ectopia lentis et pupillae é uma síndrome genética rara, congênita, autossômica recessiva de expressividade variável, caracterizada por ectopia do cristalino e da pupila, geralmente bilateral e simétrica, sem associação com anormalidades sistêmicas. Sua patogênese ainda é desconhecida, porém se especula que haja alteração mesodérmica, neuroectodérmica, combinada ou mecânica. O artigo relata o caso clínico de um paciente portador de ectopia lentis et pupillae, descrevendo seus aspectos clínicos e genéticos, além de suas complicações secundárias e diagnósticos diferenciais.
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Idioma:
En
Revista:
Rev. bras. oftalmol
Assunto da revista:
OFTALMOLOGIA
Ano de publicação:
2011
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Brasil
País de publicação:
Brasil