Clinical and neurophysiological investigation of a large family with dominant Charcot-Marie-Tooth type 2 disease with pyramidal signs / Investigação clínica e neurofisiológica de família com doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 com sinais piramidais
Arq. neuropsiquiatr
; Arq. neuropsiquiatr;69(3): 424-430, June 2011. ilus, tab
Article
em En
| LILACS
| ID: lil-592496
Biblioteca responsável:
BR1.1
ABSTRACT
Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease is a hereditary neuropathy of motor and sensory impairment with distal predominance. Atrophy and weakness of lower limbs are the first signs of the disease. It can be classified, with the aid of electromyography and nerve conduction studies, as demyelinating (CMT1) or axonal (CMT2). OBJECTIVE:
Clinical and neurophysiological investigation of a large multigenerational family with CMT2 with autosomal dominant mode of transmission.METHOD:
Fifty individuals were evaluated and neurophysiological studies performed in 22 patients.RESULTS:
Thirty individuals had clinical signs of motor-sensory neuropathy. Babinski sign was present in 14 individuals. Neurophysiological study showed motor-sensory axonal polyneuropathy.CONCLUSION:
The clinical and neurophysiological characteristics of this family does not differ from those observed with other forms of CMT, except for the high prevalence of Babinski sign.RESUMO
A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é uma neuropatia hereditária de acometimento sensitivo e motor de predomínio distal. Atrofia e fraqueza em membros inferiores são os primeiros sinais da doença. Pode ser classificada, com auxílio da eletroneuromiografia, em desmielinizante (CMT1) ou axonal (CMT2). OBJETIVO:
Investigação clínica e neurofisiológica de família com portadores de CMT2 de herança dominante.MÉTODO:
Foi feita avaliação neurológica de 50 indivíduos e eletroneuromiografia em 22 pacientes.RESULTADOS:
Trinta indivíduos tinham sinais clínicos de neuropatia sensitivo-motora. Sinal de Babinski estava presente em 14 indivíduos. A eletroneuromiografia demonstrou polineuropatia axonal sensitiva e motora.CONCLUSÃO:
As características clínicas e neurofisiológicas desta família não se diferem das observadas em outras formas de CMT, exceto pela alta prevalência de sinal de Babinski.Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Tratos Piramidais
/
Doença de Charcot-Marie-Tooth
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Risk_factors_studies
Limite:
Adolescent
/
Adult
/
Aged
/
Child
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Arq. neuropsiquiatr
Assunto da revista:
NEUROLOGIA
/
PSIQUIATRIA
Ano de publicação:
2011
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Brasil
País de publicação:
Brasil