Biomarkers in Parkinson Disease: global gene expression analysis in peripheral blood from patients with and without mutations in PARK2 and PARK8 / Biomarcadores na doença de Parkinson: avaliação da expressão gênica no sangue periférico de pacientes com e sem mutações nos genes PARK2 e PARK8
Einstein (Säo Paulo)
; 8(3)July-Sept. 2010. tab, ilus
Article
em En, Pt
| LILACS
| ID: lil-561617
Biblioteca responsável:
BR1.1
ABSTRACT
Objective:
To evaluate the performance of gene expression analysis in the peripheral blood of Parkinson disease patients with different genetic profiles using microarray as a tool to identify possible diseases related biomarkers which could contribute to the elucidation of the pathological process, as well as be useful in diagnosis.Methods:
Global gene expression analysis by means of DNA microarrays was performed in peripheral blood of Parkinson disease patients with previously identified mutations in PARK2 or PARK8 genes, Parkinson disease patients without known mutations in these genes and normal controls. Each group consisted of five individuals.Results:
Global gene expression profiles were heterogeneous among patients and controls, and it was not possible to detect a consistent pattern between groups. However, analyzing genes with differential expression of p < 0.005 and fold change greater than or equal to 1.2, we were able to identify a small group of well-annotated genes.Conclusions:
Despite the small sample size, the identification of differentially expressed genes suggests that the microarray technique may be useful in identifying potential biomarkers in the peripheral blood of Parkinson disease patients or in people at risk of developing the disease. This will be important once neuroprotective therapies become available, and may contribute to the identification of new pathways involved in the disease physiopathology. Results presented here should be further validated in larger groups of patients.RESUMO
Objetivo:
Avaliar a viabilidade da análise da expressão gênica por microarray no sangue periférico de pacientes com doença de Parkinson com diferentes perfis genéticos, para a identificação de marcadores que possam estar relacionados ao desenvolvimento da doença ou que possam se tornar úteis para o seu o diagnóstico.Métodos:
Foram selecionados pacientes portadores de mutações nos genes PARK2 ou PARK8, além de parkinsonianos não-portadores dessas mutações e controles sadios, sendo cinco pessoas em cada grupo. A expressão gênica global foi analisada por microarray com RNA extraído do sangue periférico desses pacientes.Resultados:
O perfil de expressão global apresentou grande heterogeneidade entre os pacientes, não sendo possível identificar um padrão diferencial entre os grupos. No entanto, utilizando como critérios de seleção p < 0,005 e fold-change maior ou igual a 1,2, observamos expressão diferencial de alguns genes específicos entre os diferentes grupos estudados.Conclusões:
A detecção de expressão diferencial de alguns genes sugere que a técnica pode vir a ser útil na identificação de marcadores em sangue periférico que possam caracterizar pessoas com risco de desenvolver doença de Parkinson, o que será importante, uma vez que terapias neutroprotetoras se tornem disponíveis, bem como auxiliará na elucidação da fisiopatologia da doença, identificando novas vias de sinalização que possam estar comprometidas. Esses achados deverão ainda ser confirmados por novos estudos com ampliação das amostras e testes para validação dos genes identificados.
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Idioma:
En
/
Pt
Revista:
Einstein (Säo Paulo)
Assunto da revista:
MEDICINA
Ano de publicação:
2010
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Brasil
País de publicação:
Brasil