Rara forma de displasia ectodérmica autosómica recesiva: estudio médico genético de dos casos de un grupo familiar / Rare form of autosomal recesive ectodermal dysplasia: medical genetic study of two cases of a familiar group
Arch. Hosp. Vargas
; 28(3/4): 155-63, jul.-dic. 1986. ilus, tab
Article
em Es
| LILACS
| ID: lil-56047
Biblioteca responsável:
VE1.1
RESUMEN
Se presentan dos pacientes del sexo femenino, de 11 años (caso 1) y 8 años (caso 2) de edad, hermanas, productos de unión consanguía en primer grado, estudiadas en la Unidad de Genética y Servicio de Dermatología del Hospital Vargas de Caracas. Las caracteristicas fenotípicas observadas fueron pequeña talla; piel seca; hipotricosis; dientes defectuosos; microdontia; sindactilia; clinodactilia; dermatoglifos palmo-plantares anómalos. En caso 1 se asoció labio y paladar hendido. Consideramos se trata de una forma de Displacia Ectodérmica con transmisión hereditaria mendeliana Autosómica Recesiva
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Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Displasia Ectodérmica
Limite:
Child
/
Female
/
Humans
Idioma:
Es
Revista:
Arch. Hosp. Vargas
Assunto da revista:
MEDICINA
Ano de publicação:
1986
Tipo de documento:
Article
/
Congress and conference
País de publicação:
Venezuela