Anomalía de Pelger Hüet: a propósito de un caso / Pelger-Hüet anomaly: apropos of a case
Rev. medica electron
; 31(4)jul.-ago. 2009. ilus
Article
em Es
| LILACS
| ID: lil-548306
Biblioteca responsável:
CU424.1
RESUMEN
La anomalía de Pelger Hüet fue descrita inicialmente en 1928 por el médico holandés Pelger y su origen genético fue descubierto más tarde por el pediatra Hüet. Se transmite con un carácter autosómico dominante y consiste en una mutación del gen que codifica el receptor de la lámina B. A partir de esta mutación se producen alteraciones en el núcleo de los leucocitos, fundamentalmente en los neutrófilos, con afectación de la segmentación nuclear y trastornos en la cromatina. Presentamos a un paciente que fue ingresado en el hospital por una mordedura de animal y se describió en la lámina periférica la presencia de neutrófilos hipolobulados. El carácter familiar se confirmó por el hallazgo de esta alteración en la madre del paciente.
ABSTRACT
The Pelger-Hüet anomaly was described firstly in 1928 by the Holland physician Pelger and its genetic origin was discovered later by the pediatrician Hüet. It is transmitted with a dominant autosomal character and it is a mutation of the gene codifying the plate B receptor. Beginning from this mutation, the alteration of white cells core took place, mainly in neutrophils, with affectations of the nuclear segmentation and chromatin disturbances. We present a patient entering our hospital as a cause of an animal bite, and there were discovered hypolobulated neutrophils in the periferal plate. The familiar character was confirmed with the finding of this alteration in the patient's mother.
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Anomalia de Pelger-Huët
Limite:
Child
/
Humans
Idioma:
Es
Revista:
Rev. medica electron
Assunto da revista:
MEDICINA
Ano de publicação:
2009
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Cuba
País de publicação:
Cuba