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Distrofia muscular oculofaríngea: tratamiento quirúrgico / Surgical treatment of oculopharyngeal muscular dystrophy: report of two cases
Díaz de Liaño A., Alvaro; Fernández R., Lorans; Yárnoz I., Concepción; Artieda S., Cristina; González A., Gregorio; Artajona R., Alicia; Ortiz H., Héctor.
Afiliação
  • Díaz de Liaño A., Alvaro; Hospital Virgen del Camino. Servicio de Cirugía General y del Aparato Digestivo. Unidad Esófago-Gástrica. Pamplona. ES
  • Fernández R., Lorans; Hospital Virgen del Camino. Servicio de Cirugía General y del Aparato Digestivo. Unidad Esófago-Gástrica. Pamplona. ES
  • Yárnoz I., Concepción; Hospital Virgen del Camino. Servicio de Cirugía General y del Aparato Digestivo. Unidad Esófago-Gástrica. Pamplona. ES
  • Artieda S., Cristina; Hospital Virgen del Camino. Servicio de Cirugía General y del Aparato Digestivo. Unidad Esófago-Gástrica. Pamplona. ES
  • González A., Gregorio; Hospital Virgen del Camino. Servicio de Cirugía General y del Aparato Digestivo. Unidad Esófago-Gástrica. Pamplona. ES
  • Artajona R., Alicia; Hospital Virgen del Camino. Servicio de Cirugía General y del Aparato Digestivo. Unidad Esófago-Gástrica. Pamplona. ES
  • Ortiz H., Héctor; Hospital Virgen del Camino. Servicio de Cirugía General y del Aparato Digestivo. Unidad Esófago-Gástrica. Pamplona. ES
Rev. chil. cir ; 61(4): 360-365, ago. 2009. ilus
Article em Es | LILACS | ID: lil-535014
Biblioteca responsável: CL1.1
ABSTRACT
Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) is a rare myopathy that is characterized by ocular and pharyngeal muscle involvement. OPMD typically presents with ptosis, dysarthria, and dysphagia. It can also be associated with proximal and distal extremity weakness. We report two patients with the disease. A 79 years old female presenting with ptosis, dysphagia and a history of three aspiration pneumonias. The patient was subjected to a myotomy of the cricopharyngeal muscle of 4.5 cm of length. The patient had a symptomatic improvement and is in good conditions five months after the operation. A 75 years old male presenting with dysphagia and ptosis. He was operated, performing a myotomy of the cricopharyngeal muscle of 3.5 cm of length. Two and a half months after operation the patient is devoid of dysphagia.
RESUMEN
La distrofia muscular oculofaríngea (DMOF) es una enfermedad de carácter hereditario, que cursa con disfagia, ptosis palpebral y debilidad proximal de las extremidades. Para su valoración la realización de manometría y estudio radiológico contrastado pueden ser de gran utilidad a pesar de que el diagnóstico de seguridad se obtiene por el estudio genético del gen PABPN1 del cromosoma 14. La enfermedad se desarrolla al sufrir este gen pequeñas expansiones en el triplete (GCG)7-13. Presentamos dos pacientes diagnosticados genéticamente de DMOF, uno de herencia autosómica dominante y otro de herencia autosómica recesiva, ambos tratados mediante miotomía del cricofaringeo debido a la intensidad de la disfagia. En ambos casos se obtuvo una mejoría clínica evidente después de la intervención.
Assuntos
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: LILACS Assunto principal: Distrofia Muscular Oculofaríngea Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Aged / Female / Humans / Male Idioma: Es Revista: Rev. chil. cir Assunto da revista: CIRURGIA GERAL Ano de publicação: 2009 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha País de publicação: Chile
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