Pancreatite crônica hereditária: relato de caso / Chronic hereditary pancreatitis: case report
ACM arq. catarin. med
; 38(2): 116-120, abr.-jul. 2009. ilus
Article
em Pt
| LILACS
| ID: lil-528907
Biblioteca responsável:
BR1329.1
RESUMO
A pancreatite crônica hereditária é definida como uma doença autossômica dominante rara caracterizada porepisódios recorrentes de pancreatite aguda em dois ou mais membros de várias gerações da família. A maioriados pacientes possui mutações nos genes PRSS1, SPINK1 ou CFTR. Relata-se o caso de uma paciente com um quadro agudo de pancreatite secundário a um processo crônico calcificado subjacente, em que na investigação familiar seis membros já haviamapresentado episódios de pancreatite. A pesquisa das alterações genéticas características não foi possível porlimitações do serviço.
ABSTRACT
Chronic hereditary pancreatitis is defined as a rare autossomic dominant disease, characterized by recurrentepisodes of acute pancreattis in two or more members of several familiar generations. Most of these patientspresent mutation on genes PRSS1, SPINK1 or CFTR. Its reported the case of a patient with an acute episodeof pancreatitis secondary to a chronic calcified underlying process, in which six cases of history of previous episodesof pancreatitis were found, through familiar investigation. The screening for genetic alterations was not possibledue to the lack of resources of the heath care service.
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Pancreatite Crônica
/
Doenças Genéticas Inatas
Limite:
Adult
/
Female
/
Humans
Idioma:
Pt
Revista:
ACM arq. catarin. med
Assunto da revista:
MEDICINA
Ano de publicação:
2009
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Brasil
País de publicação:
Brasil