Enfermedad de orina a jarabe de arce / Maple syrup urine disease
Rev. Hosp. Matern. Infant. Ramon Sarda
; 27(2): 89-94, 2008. tab, graf
Article
em Es
| LILACS
| ID: lil-520080
Biblioteca responsável:
AR1.1
RESUMEN
Las enfermedades metabólicas pueden presentarse con síntomas, signos y laboratorios inespecíficos, que si no se consideran entre los diagnósticos diferenciales pueden retrasar el diagnóstico de estos pacientes, lo que lleva a un alto grado de secuelas neurológicas o muerte en etapas tempranas. La enfermedad de Orina a Jarabe de Arce es una enfermedad metabólica de baja incidencia caracterizada por la acumulación de niveles tóxicos de valina, isoleucina y principalmente leucina. Se presenta un paciente sin antecedentes que a los 11 días de vida comienza con mala actitud alimentaria, letargia y fontanela tensa. Descartadas las causas infectológicas se realizó un screening para enfermedades metabólicas. Se diagnosticó Leucinosis (Enfermedad de orina con olor a Jarabe de Arce) y se inició el tratamiento con restricción de leucina, valina e isoleucina en la dieta. A los pocos días del tratamiento el paciente mostró evidencias de mejoría clínica y en los parámetros de laboratorio.
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Aminoácidos de Cadeia Ramificada
/
Doença da Urina de Xarope de Bordo
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Risk_factors_studies
/
Screening_studies
Limite:
Humans
/
Male
/
Newborn
País/Região como assunto:
America do sul
/
Argentina
Idioma:
Es
Revista:
Rev. Hosp. Matern. Infant. Ramon Sarda
Assunto da revista:
MEDICINA
Ano de publicação:
2008
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Argentina
País de publicação:
Argentina