Revisitando o desvendamento da etiologia da síndrome de Turner / Revisiting establishment of the etiology of Turner syndrome
Hist. ciênc. saúde-Manguinhos
; Hist. ciênc. saúde-Manguinhos;16(2): 361-376, abr.-jun. 2009. ilus
Article
em Pt, En
| LILACS
| ID: lil-517198
Biblioteca responsável:
BR1.1
RESUMO
Com base em entrevista com José Carlos Cabral de Almeida, o artigo aborda a investigação que culminou no estabelecimento da etiologia genética da síndrome de Turner. Além de discutir especificamente esse processo, do qual fez parte, o entrevistado discorre sobre outros trabalhos que, em sua avaliação, marcaram as origens da citogenética. O artigo apresenta ainda a visão atual de Cabral sobre o desenvolvimento da genética clínica e a importância da citogenética em prover meios mais precisos de diagnose, prognóstico e controle das doenças genéticas. A conclusão aponta os trabalhos referidos como pioneiros e, até hoje, relevantes para a genética médica, especialmente no estudo dos cromossomos humanos, aspecto ainda fundamental para o sucesso da correlação de genética humana e processos de adoecimento.
ABSTRACT
Based on an interview with José Carlos Cabral de Almeida, who took part in the investigative process, the article explores the research that culminated in the establishment of the genetic etiology of Turner syndrome. Cabral de Almeida also discusses other work that he sees as landmarks in the birth of cytogenetics and offers his current view of the development of clinical genetics and the important role played by cytogenetics, which affords more precise means of diagnosis, prognosis, and control of genetic disorders. In its conclusion, the article points to pioneer work that continues to impact medical genetics, especially the study of human chromosomes, still fundamental to the success of linking human genetics and disease processes.
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Síndrome de Turner
Tipo de estudo:
Etiology_studies
/
Prognostic_studies
/
Qualitative_research
Limite:
Humans
País/Região como assunto:
America do sul
/
Brasil
Idioma:
En
/
Pt
Revista:
Hist. ciênc. saúde-Manguinhos
Assunto da revista:
SAUDE PUBLICA
Ano de publicação:
2009
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Brasil
País de publicação:
Brasil