Duplicación 2 q 2.1- q 3.1: reporte de un caso

Acosta Sabatés, Marta M; Hernández García, Iván; García Martínez, Débora A; Lavaut Sánchez, Kalia

Duplicación 2 q 2.1- q 3.1: reporte de un caso / Duplication 2 q 2.1- q 3.1: a case report

Acosta Sabatés, Marta M; Hernández García, Iván; García Martínez, Débora A; Lavaut Sánchez, Kalia.

Afiliação

Acosta Sabatés, Marta M; Hospital Pediátrico Universitario William Soler. Servicio de Genética. La Habana. CU
Hernández García, Iván; Hospital Pediátrico Universitario William Soler. Servicio de Genética. La Habana. CU
García Martínez, Débora A; Hospital Pediátrico Universitario William Soler. Servicio de Genética. La Habana. CU
Lavaut Sánchez, Kalia; Instituto de Hematología e Inmunología. La Habana. CU

Rev. cuba. pediatr ; 80(1)ene.-mar. 2008. ilus, tab

Article em Es | LILACS | ID: lil-505468

Biblioteca responsável: CU1.1

RESUMEN
ABSTRACT

RESUMEN

Se presentan las características clínicas y el estudio cromosómico de un paciente con trisomía parcial 2q 2.1-q 3.1. El lactante presentaba hendiduras palpebrales antimongoloides, labios finos, microtia bilateral, ojos profundos y microrretrognatia, entre otras dismorfias. El cuadro malformativo incluía cataratas, microftalmía, coartación de la aorta y asimetría de los ventrículos laterales del cerebro. Se le realizó estudio citogenético, cuya formula cromosómica resultante fue 46, XY, dup (2) (q 2.1-q 3.1). El paciente falleció a los 5 meses de edad como consecuencia de una neumonía complicada.

ABSTRACT

The clinical characteristics and the chromosomal study of a patient with partial trisomy 2q 2.1-q 3.1 are presented. The infant presented antimongoloid palpebral clefts, fine lips, bilateral microtia, deep eyes and microrretrognatia, among other dismorphies. The malformative picture included cataracts, microphthalmia, aorta coarctation and asymmetry of the brain lateral ventricles. It was undertaken a cytogenetic study, whose resulting chromosomal formula was 46, XY, dup (2) (q 2.1-q 3.1). The patient died at the age of 5 months due to a complicated pneumonia.

Assuntos

Humanos; Lactente; Trissomia/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: LILACS Assunto principal: Trissomia Limite: Humans / Infant Idioma: Es Revista: Rev. cuba. pediatr Assunto da revista: PEDIATRIA Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article País de afiliação: Cuba País de publicação: Cuba

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