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Possible association between Carney complex and multiple endocrine neoplasia type 1 phenotypes / Possível associação entre os fenotipos de complexo de Carney e neoplasia endócrina múltipla tipo 1
Nunes, Vania S; Chang, Cláudia V; Mazeto, Gláucia M. F. S; Marques, Mariângela E. A; Castro, Ana Valéria B; Nogueira, Célia R.
Afiliação
  • Nunes, Vania S; Universidade Estadual Paulista. Faculdade de Medicina de Botucatu. Discipline of Endocrinology. Department of Clinical Medicine. Botucatu. BR
  • Chang, Cláudia V; Universidade Estadual Paulista. Faculdade de Medicina de Botucatu. Discipline of Endocrinology. Department of Clinical Medicine. Botucatu. BR
  • Mazeto, Gláucia M. F. S; Universidade Estadual Paulista. Faculdade de Medicina de Botucatu. Discipline of Endocrinology. Department of Clinical Medicine. Botucatu. BR
  • Marques, Mariângela E. A; Universidade Estadual Paulista. Faculdade de Medicina de Botucatu. Department of Pathology. Botucatu. BR
  • Castro, Ana Valéria B; Universidade Estadual Paulista. Faculdade de Medicina de Botucatu. Discipline of Endocrinology. Department of Clinical Medicine. Botucatu. BR
  • Nogueira, Célia R; Universidade Estadual Paulista. Faculdade de Medicina de Botucatu. Discipline of Endocrinology. Department of Clinical Medicine. Botucatu. BR
Arq. bras. endocrinol. metab ; Arq. bras. endocrinol. metab;52(8): 1356-1361, Nov. 2008. ilus, tab
Article em En | LILACS | ID: lil-503305
Biblioteca responsável: BR1.1
ABSTRACT
Carney Complex (CNC) and Multiple Endocrine Neoplasia type 1 (MEN1) are forms of multiple endocrine neoplasia of dominant autosomal inheritance. Diagnosis of CNC occurs when two major criteria (lentiginoses, primary pigmented nodular adrenocortical disease, cardiac and cutaneous myxomas, acromegaly, testicular neoplasias, thyroid cancer) are observed and/or a major criterion associated with a supplementary criterion (affected relative, PRKAR1A gene mutation) occurs. On the other hand, diagnosis for MEN1 occurs through detection of two or more tumors located at the pituitary gland, parathyroid and/or pancreatic cells. The present case describes a 55 year-old male patient, diagnosed with acromegaly, primary hyperparathyroidism and papillary thyroid cancer, exhibiting components that meet the diagnostic criteria of both conditions described. Despite the occurrence of only one sporadic association or the acromegaly per se being responsible for the papillary cancer, new molecular mechanisms may not be ruled out.
RESUMO
Complexo de Carney (CNC) e neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (MEN1) são formas de neoplasias endócrinas múltiplas de herança autossômica dominante. O diagnóstico do CNC ocorre quando dois critérios maiores (lentiginose, doença nodular pigmentosa primária das adrenais, mixomas cardíacos e cutâneos, acromegalia, neoplasia testicular, carcinoma de tireóide) são observados e/ou um critério maior associado a um critério suplementar (familiar afetado, mutação do gene PRKAR1A) ocorre. Por outro lado, o diagnóstico de MEN1 dá-se pela detecção de dois ou mais tumores localizados na glândula hipofisária, paratireóide e/ou células pancreáticas. O presente caso descreve um homem de 55 anos, com diagnóstico de acromegalia, hiperparatireoidismo primário e carcinoma papilífero de tireóide, exibindo critérios diagnósticos para as duas condições descritas. Embora possa ter ocorrido apenas uma associação esporádica, ou a acromegalia per se tenha predisposto ao carcinoma papilífero, novos mecanismos moleculares podem estar envolvidos.
Assuntos
Palavras-chave
Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: LILACS Assunto principal: Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 1 Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans / Male Idioma: En Revista: Arq. bras. endocrinol. metab Assunto da revista: ENDOCRINOLOGIA / METABOLISMO Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Brasil
Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: LILACS Assunto principal: Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 1 Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans / Male Idioma: En Revista: Arq. bras. endocrinol. metab Assunto da revista: ENDOCRINOLOGIA / METABOLISMO Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Brasil