Síndrome de Werner associada a quadro esclerodermiforme: relato de caso e revisão da literatura / Werner's syndrome associated with scleroderma-like syndrome: case report and literature revision
Rev. bras. reumatol
; Rev. bras. reumatol;48(2): 125-130, mar.-abr. 2008. ilus, tab
Article
em Pt
| LILACS
| ID: lil-485820
Biblioteca responsável:
BR396.3
RESUMO
A síndrome de Werner é uma doença autossômica recessiva rara associada a envelhecimento precoce, cujo quadro cutâneo deve ser distinguido daquele encontrado na esclerose sistêmica (ES). Descrevemos aqui o caso de uma paciente de 39 anos de idade, portadora de síndrome de Werner, encaminhada ao nosso serviço com hipótese diagnóstica inicial de ES. A paciente apresentava várias manifestações associadas à síndrome de Werner, incluindo cabelos precocemente grisalhos, voz estridente, baixa estatura, alterações cutâneas esclerodermiformes, diabetes melito, catarata, hipogonadismo, hipotireoidismo e hiperlipidemia. Não apresentava fenômeno de Raynaud, manifestações viscerais típicas da ES, alterações capilaroscópicas periungueais ou auto-anticorpos. O diagnóstico de síndrome de Werner, apesar de raro, deve ser lembrado no diagnóstico diferencial de ES, principalmente na presença de manifestações atípicas e na ausência de alterações típicas da ES.
ABSTRACT
Werner's syndrome is a rare autosomal recessive disease associated with premature ageing. Skin alteration must be distinguished from cutaneous manifestation of systemic sclerosis (SSc). We describe a case of a 39 years old patient with Werner's syndrome admitted with an initial diagnostic hypothesis of SSc. The patient had many characteristic features associated with Werner's syndrome including gray hair, hoarseness, short stature, scleroderma-like skin changes, diabetes mellitus, cataracts, hypogonadism, hypothyroidism, and hyperlipidemia. There was no Raynaud's phenomenon, other typical visceral manifestation of SSc, nailfold capillary alterations or autoantibodies. Werner's syndrome diagnosis notwithstanding rare, should be remember in the differential diagnosis of SSc, mainly in the presence of atypical manifestations and in the absence of typical features of SSc.
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Progéria
/
Escleroderma Sistêmico
/
Síndrome de Werner
/
Senilidade Prematura
Tipo de estudo:
Risk_factors_studies
Limite:
Adult
/
Female
/
Humans
Idioma:
Pt
Revista:
Rev. bras. reumatol
Assunto da revista:
REUMATOLOGIA
Ano de publicação:
2008
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Brasil
País de publicação:
Brasil