Caracterización molecular de dos pacientes 46 xy, fenotipo femenino: síndrome de swyer / Molecular characterization of two patients 46XY, femenine phenotype: swyer syndrome
Arch. méd. Camaguey
; 8(3)mayo-jun. 2004. ilus
Article
em Es
| LILACS
| ID: lil-462249
Biblioteca responsável:
CU1.3
RESUMEN
El síndrome de Swyer es un desorden de la diferenciación sexual en el cual los pacientes exhiben un fenotipo femenino con cariotipo 46 XY e hipoplasia gonadal sin células germinales. Dentro de las posibles causas para esta reversión sexual se encuentra la ausencia del gen SRY ubicado en el cromosoma Y. Éste ejerce el papel rector en la cascada de genes que intervienen en la diferenciación sexual. En este trabajo se utilizó la técnica de reacción en cadena de la polimerasa para amplificar el gen SRY, con el fin de conocer si la ausencia del mismo podía explicar la reversión sexual en nuestros dos pacientes. Se detectó la presencia del gen SRY y concluimos que la causa del síndrome puede estar dada por mutaciones en el gen SRY o en otros que participan en la cascada de diferenciación sexual en humanos
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Aberrações dos Cromossomos Sexuais
/
Disgenesia Gonadal 46 XY
Limite:
Humans
Idioma:
Es
Revista:
Arch. méd. Camaguey
Assunto da revista:
MEDICINA
Ano de publicação:
2004
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Cuba
País de publicação:
Cuba