A Brazilian family with Brown-Vialetto-van Laere syndrome with autosomal recessive inheritance
Arq. neuropsiquiatr
; Arq. neuropsiquiatr;65(1): 32-35, mar. 2007. ilus, tab
Article
em En
| LILACS
| ID: lil-446676
Biblioteca responsável:
BR1.1
ABSTRACT
We report the first Brazilian family with Brown-Vialetto-van Laere syndrome. The presence of consanguineous marriages and illness affecting three sisters and one niece support an autosomal recessive transmission. The age at onset of the illness ranged from 12 to 20 years old. The time interval between hearing loss and involvement of other cranial nerves varied from 3 to 12 years. MRI demonstrated bulbar atrophy and also high intensity signal at T2 weighted and fluid attenuated inversion recovery (FLAIR) sequences.
RESUMO
Descrevemos a primeira família brasileira com síndrome de Brown-Vialetto-van Laere. Os pacientes são três irmãs e uma sobrinha provenientes de casamentos consangüíneos, o que fortalece a hipótese de transmissão autossômica recessiva. A idade de aparecimento dos sintomas variou entre 12 e 20 anos. A latência entre a perda auditiva e o envolvimento de outros nervos cranianos variou de 3 a 12 anos. O estudo de imagem por ressonância magnética demonstrou atrofia bulbar além de alteração de sinal nas seqüências ponderadas em T2 e FLAIR (fluid attenuated inversion recovery).
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Paralisia Bulbar Progressiva
/
Padrões de Herança
/
Perda Auditiva Neurossensorial
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
Limite:
Adolescent
/
Female
/
Humans
País/Região como assunto:
America do sul
/
Brasil
Idioma:
En
Revista:
Arq. neuropsiquiatr
Assunto da revista:
NEUROLOGIA
/
PSIQUIATRIA
Ano de publicação:
2007
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Brasil
País de publicação:
Brasil