Alteración del metabolismo de la galactosa / Galactose metabolism defect
Rev. chil. nutr
; 31(supl.1): 170-176, nov. 2004. ilus, tab
Article
em Es
| LILACS
| ID: lil-393106
Biblioteca responsável:
CL1.1
RESUMEN
Las alteraciones del metabolismo de la galactosa se producen por el defecto de las enzimas galactoquinasa (GALK), galactosa-1-fosfato-uridil transferasa (GAL1-PUT) y uridin difosfato galactosa 4' epimerasa (UDPGAL); de ellas la más frecuente es la galactosemia clásica producida por la deficiencia de GAL1PUT. Producto de este defecto se acumula galactosa-1-fosfato, galactosa libre y galactitol en sangre y tejidos, los que producen alteraciones hepáticas, renales y cerebrales. Su herencia es autosómica recesiva y la incidencia estimada a nivel mundial fluctúa entre 160.000 a 133.000 recién nacidos. Los síntomas y signos más característicos son vómito, diarrea, ictericia, hepatomegalia, cataratas. Si la enfermedad no es tratada oportunamente ocasiona la muerte del niño. El tratamiento consiste en eliminar la lactosa y galactosa de la alimentación, lo que incluye alimentos tales como la leche de todo tipo y sus derivados, la galactosa y alimentos o medicamentos que contenga alguno de estos productos. Se entrega leche de soya y los requerimientos de macro y micro nutrientes se indican según las recomendaciones para edad y sexo. La dieta dura toda la vida ya que la galactosa se transforma en galactitol, existiendo riesgo de producir catarata y daño renal en cualquier momento de la vida. Un buen control se obtiene al mantener el nivel sanguíneo de galactosa-1-fosfato igual o menor a 3.0 mg/dL y urinario de galactitol bajo 0.8 mmol/mol de creatinina.
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Galactose
/
Galactosemias
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Etiology_studies
/
Guideline
Limite:
Humans
Idioma:
Es
Revista:
Rev. chil. nutr
Assunto da revista:
CIENCIAS DA NUTRICAO
Ano de publicação:
2004
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Chile
País de publicação:
Chile