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Mutación del gen BMPR1A (Bone Morphogenetic Protein Receptor 1A) en un caso de poliposis juvenil / BMPR1A (Bone Morphogenetic Protein Receptor 1A) gene mutation in juvenile polyposis: a case report
Vaccaro, C; Ardiles, V; Debat Cortés, A; Mullen, E; García-Rivello, H; Mocetti, E; Benati, M; Ojea Quintana, G; Bonadeo, F; Howe, J.
Afiliação
  • Vaccaro, C; Hospital Italiano. Sección Coloproctología. Servicio de Cirugía General. Ciudad Autónoma de Buenos Aires. AR
  • Ardiles, V; Hospital Italiano. Sección Coloproctología. Servicio de Cirugía General. Ciudad Autónoma de Buenos Aires. AR
  • Debat Cortés, A; Hospital Italiano. Sección Coloproctología. Servicio de Cirugía General. Ciudad Autónoma de Buenos Aires. AR
  • Mullen, E; Hospital Italiano. Sección Coloproctología. Servicio de Cirugía General. Ciudad Autónoma de Buenos Aires. AR
  • García-Rivello, H; Hospital Italiano. Sección Coloproctología. Servicio de Cirugía General. Ciudad Autónoma de Buenos Aires. AR
  • Mocetti, E; Hospital Italiano. Sección Coloproctología. Servicio de Cirugía General. Ciudad Autónoma de Buenos Aires. AR
  • Benati, M; Hospital Italiano. Sección Coloproctología. Servicio de Cirugía General. Ciudad Autónoma de Buenos Aires. AR
  • Ojea Quintana, G; Hospital Italiano. Sección Coloproctología. Servicio de Cirugía General. Ciudad Autónoma de Buenos Aires. AR
  • Bonadeo, F; Hospital Italiano. Sección Coloproctología. Servicio de Cirugía General. Ciudad Autónoma de Buenos Aires. AR
  • Howe, J; Hospital Italiano. Sección Coloproctología. Servicio de Cirugía General. Ciudad Autónoma de Buenos Aires. AR
Rev. argent. coloproctología ; 14(3/4): 49-52, dic. 2003. ilus, graf
Article em Es | LILACS | ID: lil-390884
Biblioteca responsável: AR1.1
RESUMEN
Antecedentes la poliposis juvenil (PJ) es una infrecuente afección hereditaria autosómica dominante caracterizada por la presencia de múltiples pólipos hamartomatosos gastrointestinales. Hasta el momento se han identificado 3 genes relacionados a esta afección SMAD4 (cromosoma 18q21), el PTEN (cromosoma 10q23) y recientemente el BMPR1A (cromosoma 10q22-23). El diagnóstico genético permite optimizar el manejo de estos pacientes.

Objetivo:

presentar los resultados del diagnóstico clínico de poliposis juvenil.

Método:

paciente de sexo masculino de 16 años de edad con pólipos colónicos cuyas biopsias preoperatorias informaron la presencia de componentes adenomatosos, hamartosos e hiperplásicos. Luego de la resección endoscópica de 6 pólipos rectosigmoideos, se le realizó una colectomía subtotal con ileo-recto anastomosis. Antes de poder contar con el diagnóstico genético y a fin de determinar la posible afectación fenotípica se indicó videocolonoscopías (VFCC) a ambos padres y a cuatro hermanos. Luego del asesoramiento genético se obtuvo el consentimiento informado y se mandaron las muestras de sangre del paciente y sus padres a la Universidad de Iowa, USA para la determinación de mutaciones germinales en los genes SMAD 4 y BMPR1A.

Resultados:

todas las VFCC efectuadas fueron normales. El estudio molecular encontró una mutación germinal del gen BMPR1A (864-868 del ACTTGIVS7 + 1-2delgt) en el paciente y ausencia de la misma en ambos padres. Se concluyo que se trataba de una mutación "de novo" asociada a la poliposis juvenil y que por lo tanto ninguno de sus familiares presentaba riesgo aumentado. En base a esta información no se recomendó continuar con la vigilancia estricta de los mismos.

Conclusión:

la identificación de la mutación germinal permitió confirmar el diagnóstico de poliposis juvenil y estimar el riesgo de presentar dicha enfermedad en los familiares cosanguineos optimizando la estrategia de prevención en la familia.
Assuntos
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Coleções: 01-internacional Base de dados: LILACS Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 10 / Pólipos Intestinais / Mutação em Linhagem Germinativa / Polipose Adenomatosa do Colo Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Humans / Male Idioma: Es Revista: Rev. argent. coloproctología Assunto da revista: Cirurgia Colorretal / Doen‡as Retais / Doen‡as do Colo / GASTROENTEROLOGIA Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article País de afiliação: Argentina País de publicação: Argentina
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Coleções: 01-internacional Base de dados: LILACS Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 10 / Pólipos Intestinais / Mutação em Linhagem Germinativa / Polipose Adenomatosa do Colo Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Humans / Male Idioma: Es Revista: Rev. argent. coloproctología Assunto da revista: Cirurgia Colorretal / Doen‡as Retais / Doen‡as do Colo / GASTROENTEROLOGIA Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article País de afiliação: Argentina País de publicação: Argentina