Multi-minicore disease revisited
Arq. neuropsiquiatr
; Arq. neuropsiquiatr;62(4): 935-939, dez. 2004. ilus
Article
em En
| LILACS
| ID: lil-390662
Biblioteca responsável:
BR1.1
RESUMO
A miopatia dos múltiplos minifocos (MM) é doença congênita rara, definida por alterações estruturais observadas ao microscópio óptico e eletrônico múltiplas e pequenas áreas sem atividade enzimática oxidativa e desorganização focal das proteínas contráteis envolvendo poucos sarcômeros. A forma clássica da doença se manifesta com hipotonia mais ou menos grave e fraqueza generalizada, predominante em músculos axiais e proximais em membros. Entretanto, variantes clínicas existem. A MM é usualmente herdada como traço autossômico recessivo. Heterogeneidade genética tem sido reconhecida e até o momento mutações nos genes RYR1 e SEPN1 foram detectadas. Relatamos três casos de MM. Caso 1, que tem a forma clássica e benigna da doença, assim permaneceu ao longo de 15 anos. Caso 2 apresentou envolvimento faringo-laríngeo e grave atraso no controle cefálico que melhorou gradualmente, até que a deambulação plena foi adquirida aos seis anos; permanece com moderada limitação das atividades da vida diária. Caso 3 teve início pré-natal, expresso através de artrogripose das mãos. Havia predominância de déficit em cintura escapular e o curso tem sido estável, com fisioterapia, por 10 anos. Os casos foram selecionados pelas características morfológicas na biópsia do biceps braquial que incluiu microscopia eletrônica. Enfatizamos, no caso 2, a uniformidade das fibras do tipo 1 e a leve fibrose do endomísio, tendo sido necessário o diagnóstico diferencial com distrofia muscular congênita.
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Doenças Musculares
Limite:
Adolescent
/
Adult
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Arq. neuropsiquiatr
Assunto da revista:
NEUROLOGIA
/
PSIQUIATRIA
Ano de publicação:
2004
Tipo de documento:
Article
/
Project document
País de afiliação:
Brasil
País de publicação:
Brasil