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Picnodisostose: relato de dois casos / Pycnodysostosis: report of two cases
Quezado, Rosana; Montenegro Junior, Renan M; Araripe, Fabiana F. A; Corrêa, Rafaela Vieira; Montenegro, Renan M.
Afiliação
  • Quezado, Rosana; Universidade Federal do Ceará. Faculdade de Medicina. Hospital Universitário Walter Cantídio. Fortaleza. BR
  • Montenegro Junior, Renan M; Universidade Federal do Ceará. Faculdade de Medicina. Hospital Universitário Walter Cantídio. Fortaleza. BR
  • Araripe, Fabiana F. A; Universidade Federal do Ceará. Faculdade de Medicina. Hospital Universitário Walter Cantídio. Fortaleza. BR
  • Corrêa, Rafaela Vieira; Universidade Federal do Ceará. Faculdade de Medicina. Hospital Universitário Walter Cantídio. Fortaleza. BR
  • Montenegro, Renan M; Universidade Federal do Ceará. Faculdade de Medicina. Hospital Universitário Walter Cantídio. Fortaleza. BR
Arq. bras. endocrinol. metab ; Arq. bras. endocrinol. metab;47(1): 95-101, fev. 2003. ilus
Article em Pt | LILACS | ID: lil-336082
Biblioteca responsável: BR1.2
RESUMO
Picnodisostose (PYCD) é uma rara displasia esquelética autossômica recessiva, decorrente de defeito no gene codificador da enzima catepsina K, caracterizada por baixa estatura (BE), osteoesclerose, acroosteólise, deformidades crânio-faciais e fragilidade óssea. Embora a BE seja característica, deficiência de GH tem sido relatada apenas em parte dos casos de PYCD. Apresentamos dois casos isolados, com quadros clínico-radiológicos característicos. Caso 1 9 anos, masculino, pais consangüíneos, apresentando BE, osteoesclerose, fragilidade óssea, exoftalmia bilateral, fronte ampla, braquicefalia, alargamento das suturas cranianas, fontanelas abertas, micrognatia, implantação anormal dos dentes, braquidactilia, unhas distróficas e acrosteólise das falanges distais. Caso 2 17 anos, masculino, com BE, nariz proeminente, braquicefalia, plastibasia, falha de fechamento de suturas e fontanelas, hipoplasia mandibular, dentição anormal, osteoesclerose difusa, braquidactilia, acrosteólise das falanges distais e aumento das pregas cutâneas nas mãos. Ambos apresentaram níveis basais normais de TSH, T4 livre, gonadotrofinas e testosterona, e da resposta do GH e do cortisol, durante teste farmacológico. Em conclusão, a PYCD parece ser uma condição heterogénea com apresentação clínica variável. Assim, embora não tenha sido observado nestes casos, mas tendo em vista as descrições prévias, consideramos importante que pacientes com PYCD sejam rotineiramente submetidos à avaliação hormonal.
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: LILACS Assunto principal: Doenças do Desenvolvimento Ósseo / Catepsinas Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adolescent / Child / Humans / Male Idioma: Pt Revista: Arq. bras. endocrinol. metab Assunto da revista: ENDOCRINOLOGIA / METABOLISMO Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Brasil
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