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Osteogénesis imperfecta tipo II. Reporte de 1 caso / Type II osteogenesis imperfecta. A case report
Lima Rodríguez, Ulises D; Hernández Rodríguez, Antonio Raunel; Pérez Espinosa, Lina Marta; Alberro Fernández, Marianela.
Afiliação
  • Lima Rodríguez, Ulises D; Facultad de Ciencias Médicas Ciego de Ávila.
  • Hernández Rodríguez, Antonio Raunel; Facultad de Ciencias Médicas Ciego de Ávila.
  • Pérez Espinosa, Lina Marta; Facultad de Ciencias Médicas Ciego de Ávila.
  • Alberro Fernández, Marianela; Facultad de Ciencias Médicas Ciego de Ávila.
Rev. cuba. ortop. traumatol ; 13(1/2): 115-118, 1999. ilus
Article em Es | LILACS | ID: lil-329942
Biblioteca responsável: CU1.1
RESUMEN
Se presenta el caso de un nacido muerto con deformidades en miembros inferiores de una gestante de 32 años. Se realizó estudio y descripción clínica del hábito externo y se detectaron las anormalidades siguientes Cráneo fontanelas amplias; Cara ojos con órbitas poco profundas, escleróticas azules, puente nasal deprimido y deformidades en miembros inferiores. En el estudio radiográfico se observaron múltiples fracturas en las costillas (imagen arrosariada) y fémur (imagen de acordeón). El estudio clínico de los padres fue normal. Se planteó el diagnóstico de una osteogénesis imperfecta tipo II, que probablemente tenga como causa una mutación fresca en el material hereditario de uno de los padres. La pareja recibió atención multidisciplinaria que incluyó el asesoramiento genético y han decidido no tener más hijos por el momento
Assuntos
Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: LILACS Assunto principal: Osteogênese Imperfeita / Anormalidades Múltiplas / Morte Fetal Idioma: Es Revista: Rev. cuba. ortop. traumatol Assunto da revista: ORTOPEDIA / TRAUMATOLOGIA Ano de publicação: 1999 Tipo de documento: Article País de afiliação: Cuba País de publicação: Cuba
Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: LILACS Assunto principal: Osteogênese Imperfeita / Anormalidades Múltiplas / Morte Fetal Idioma: Es Revista: Rev. cuba. ortop. traumatol Assunto da revista: ORTOPEDIA / TRAUMATOLOGIA Ano de publicação: 1999 Tipo de documento: Article País de afiliação: Cuba País de publicação: Cuba