Osteogénesis imperfecta tipo II. Reporte de 1 caso / Type II osteogenesis imperfecta. A case report
Rev. cuba. ortop. traumatol
; 13(1/2): 115-118, 1999. ilus
Article
em Es
| LILACS
| ID: lil-329942
Biblioteca responsável:
CU1.1
RESUMEN
Se presenta el caso de un nacido muerto con deformidades en miembros inferiores de una gestante de 32 años. Se realizó estudio y descripción clínica del hábito externo y se detectaron las anormalidades siguientes Cráneo fontanelas amplias; Cara ojos con órbitas poco profundas, escleróticas azules, puente nasal deprimido y deformidades en miembros inferiores. En el estudio radiográfico se observaron múltiples fracturas en las costillas (imagen arrosariada) y fémur (imagen de acordeón). El estudio clínico de los padres fue normal. Se planteó el diagnóstico de una osteogénesis imperfecta tipo II, que probablemente tenga como causa una mutación fresca en el material hereditario de uno de los padres. La pareja recibió atención multidisciplinaria que incluyó el asesoramiento genético y han decidido no tener más hijos por el momento
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Osteogênese Imperfeita
/
Anormalidades Múltiplas
/
Morte Fetal
Idioma:
Es
Revista:
Rev. cuba. ortop. traumatol
Assunto da revista:
ORTOPEDIA
/
TRAUMATOLOGIA
Ano de publicação:
1999
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Cuba
País de publicação:
Cuba