Síndrome de Jackson Weiss: ¿entidad nosológica o parte de un espectro? / Jackson-Weiss syndrome: a single entity or a part of a spectrum of disorders?
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx
; 57(7): 396-400, jul. 2000. ilus
Article
em Es
| LILACS
| ID: lil-286259
Biblioteca responsável:
MX1.1
RESUMEN
Introducción. El síndrome de Jackson Weiss es una craneosinostosis sindromática asociada a otras alteraciones esqueléticas, siendo característica la afección de las extremidades inferiores. Entre las craneosinostosis sindromáticas también se encuentran los síndromes de Apert, de Crouzon y de Pfeiffer, los cuales además de presentar un fenotipo similar al síndrome de Jackson Weiss, comparten la mutación en FGFR2 (receptor de factor de crecimiento de fibroblastos tipo 2), mapeada en 10q. Casos clínicos. Se presentan 3 casos de pacientes mexicanos no emparentados entre sí, con el síndrome de Jackson Weiss, diagnosticados clínicamente y confirmados con estudios de imagen. Conclusiones. Dada la heterogeneidad fenotípica observada en estos pacientes, donde las características clínicas se sobreponen a las de otros síndromes, como la facies similar al síndrome de Crouzon, la afección articular presente en el síndrome de Apert y los ortejos anchos como en el síndrome de Pfeiffer, se postula que el síndrome de Jackson Weiss no es una entidad nosológica separada, sino parte del espectro de craneosinostosis sindromáticas.
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Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Deformidades Congênitas dos Membros
/
Heterogeneidade Genética
/
Anormalidades Craniofaciais
/
Craniossinostoses
Limite:
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
Es
Revista:
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx
Assunto da revista:
PEDIATRIA
Ano de publicação:
2000
Tipo de documento:
Article
País de publicação:
México