Porfiria variegata: signos cutáneos, agudos y bioquímicos. Primer estudio genético en pacientes Argentinos / Variegate porphyria: cutaneus sign, biochemistry and sharp. Genetic first study in Argentinean patients
Rev. argent. dermatol
; Rev. argent. dermatol;81(2): 94-100, abr.-jun. 2000. ilus, tab
Article
em Pt, Es
| LILACS
| ID: lil-278337
Biblioteca responsável:
AR45.1
RESUMEN
Las porfirias son enfermedades metabólicas que surgen como consecuencia de una deficiencia enzimática parcial de alguna de las enzimas del hemo. En la porfiria Variegata (PV) este defecto se encuentra a nivel de la Protoporfirinógeno oxidasa (PPOX) quwe transforma el Protoporfirinógeno IX en Protoporfirina IX. Se caracteriza por presentar el síndromeagudo y cutáneo. Es una patología genéticamente heterogénea, al presente se han detectado 77 mutaciones diferentes en el gen de la PPOX, responsables de esta porfiria. Nuestro objetivo es el estudio bioquímico y molecular de pacientes con sintomatología de PV para llegar a un dignóstico certero de la enfermedad y hacerlo extensivo a sus familiares con el fin de identificar a los portadores asintomáticos y asesorarlos acerca del contacto con los factores desencadenantes de esta porfiria. Hasta el momento el estudio genético nos permitió detectar 2 mutaciones, una mutación puntual recientemente descripta que produce cambio de aminoácido, R168H en el exón 6 y una inserción nueva, 1320InT, que produce corrimiento del marco de lectura. Estos resultados han permitido confirmar el diagnóstico de PV en estos pacientes
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Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Porfirias Hepáticas
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Limite:
Humans
País/Região como assunto:
America do sul
/
Argentina
Idioma:
Es
/
Pt
Revista:
Rev. argent. dermatol
Assunto da revista:
DERMATOLOGIA
Ano de publicação:
2000
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Argentina
País de publicação:
Argentina